SOMGENS

PANELES NGS

Paneles de secuenciación de próxima generación (NGS)

Al optimizar los paneles de secuenciación de próxima generación (NGS) para reflejar el conocimiento en rápido crecimiento de las asociaciones complejas entre genes y enfermedades. Estos representan una investigación de vanguardia, proporcionando soluciones de diagnóstico rápidas, completas y rentables para los pacientes, y sus familias.

A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, por este motivo los paneles de NGS son útiles para probar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Además, incluyen todas las variantes patogénicas y probables patógenas relevantes (clase 1 y clase 2) dentro de las regiones de codificación, secuencias reguladoras y regiones intrónicas profundas.

Al elegir paneles NGS, sus pacientes recibirán secuenciación de alta calidad, el mejor análisis e interpretación de datos de su clase, así como informes médicos completos, lo que simplificará significativamente el proceso de diagnóstico para usted y sus pacientes.

 

Los paneles NGS especializados prueban las siguientes categorías de enfermedades

CARDIOLOGÍA

DERMATOLOGÍA

DISMORFO

OTORRINO

ENDOCRINO

HEMATOLOGÍA

HEPATOLOGÍA

INMUNOLOGÍA

METABOLISMO

NEFROLOGÍA

NEUROLOGÍA

ONCOLOGÍA

OFTALMOLOGÍA

ÓSEO

NEUMOLOGÍA

REPRODUCTIVA

Los paneles NGS

Los paneles NGS se recomiendan para pacientes que siguen alguno o varios de los siguientes criterios: *

  • Características clínicas distintivas  

  • Antecedentes familiares de un trastorno en particular 

  • Múltiples genes están relacionados con la enfermedad  

  • Trastornos genéticamente heterogéneos

  • Genes asociados a enfermedades bien definidos 

Informes clínicos concluyentes

  • Interpretación de datos por profesionales experimentados  

  • Resultados claros de variantes identificadas siguiendo las pautas internacionales de mejores prácticas (ACMG y CMSS) 

  • Descripción detallada del método 

  • Referencias a publicaciones que respaldan los resultados médicos y científicos

  • Recomendaciones para análisis de seguimiento de enfermedades específicas 

  • Notificación de variantes patogénicas, probables variantes patogénicas y VUS

 

Estas pruebas se realizarán por Centogene, empresa certificada con CAP y CLIA.