SOMGENS

EXOMA

Nuevo y mejorado servicio de secuenciación del Exoma completo

La secuenciación completa del exoma (WES) es una prueba genética completa que identifica cambios en el ADN de un paciente que son causales o están relacionados con sus preocupaciones médicas. Al centrarse en todas las regiones codificantes de proteínas del genoma, el exoma, WES le ofrece la cobertura que necesita para diagnosticar a los pacientes de forma rápida y fiable.

Superar los obstáculos del diagnóstico de enfermedades raras con el nuevo test del exoma

Con más de 7.000 enfermedades raras identificadas y aproximadamente el 80% relacionado con causas genéticas, el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras a menudo puede ser difícil, lo que resulta en odiseas de diagnóstico largas, costosas y emocionales. Con WES, este no tiene por qué ser el caso. WES, que contiene la mayoría (~ 85%) de los cambios conocidos que causan enfermedades, descubre la causa de las enfermedades raras en menos tiempo y a un costo general más bajo, lo que conduce a mejores resultados para los pacientes. Con el nuevo test del exoma, hemos llevado WES al siguiente nivel. Mejorado para brindar una cobertura clínica y un poder de diagnóstico incomparables en una sola prueba, el diseño del producto que ofrecemos, y la interpretación médica utiliza el banco de datos/biodefensiones de enfermedades raras más grande del mundo, de nuestro partner alemán, que contiene más de 31 millones de variantes únicas de más de 120 países.

Los resultados: diagnosticar casos de pacientes complejos y no resueltos, más rápido y con los más altos niveles de certeza.

¿Por qué elegir el test del Exoma?

Los mejores conocimientos de su clase del líder, y socio de confianza en el diagnóstico de enfermedades raras

Tecnología superior de los expertos en pruebas ómicas para enfermedades raras

Apoyo de por vida por un equipo dedicado a mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras.

Tecnología superior con cobertura clínica y poder de diagnóstico inigualables en una sola prueba

El nuevo diseño y servicio del test del exoma ofrece la calidad y el rendimiento ideales del líder mundial y socio de confianza en el diagnóstico de enfermedades raras, con una cobertura clínica excepcional y un poder de diagnóstico clínico inigualable en una sola prueba. Al combinar los conocimientos del extenso Bio/Databank de nuestro partner alemán, en enfermedades raras con tecnología ómica superior, los pacientes y los médicos se benefician de un enfoque único que aumenta el rendimiento diagnóstico hasta en un 20% en comparación con el WES, rutina a través de una cobertura mejorada del exoma, genoma mitocondrial completo y genes y variantes conocidos médicamente asociados.

¿Cuándo se recomienda WES?

Recomendamos WES para casos complejos y no diagnosticados con sospecha de causas genéticas.

El WES se recomienda convencionalmente cuando los pacientes presentan fenotipos complejos y heterogéneos que sugieren múltiples afecciones o son poco claros o atípicos. También se puede recomendar WES cuando una prueba genética anterior no tuvo éxito. La evidencia clínica más reciente también respalda el WES como una prueba de primera línea cuando los síntomas o antecedentes familiares de un paciente sugieren una causa genética de las enfermedades. Esto es especialmente cierto para los trastornos del neurodesarrollo, incluida la discapacidad intelectual, el retraso global del desarrollo y el trastorno del espectro autista debido al alto rendimiento diagnóstico. Los resultados de las pruebas de WES también pueden conducir a diagnósticos más rápidos, una mejor prevención de enfermedades sintomáticas, tratamientos más específicos o incluso terminar con la necesidad de algunos procedimientos costosos o invasivos.

La secuenciación completa del exoma puede ayudarlo a abordar casos de pacientes desafiantes y no diagnosticados en todas las etapas de la vida y cubre un amplio espectro de trastornos que abarcan más de 7,000 enfermedades raras. Lo recomendamos especialmente para pacientes cuando:

  • Los síntomas son muy amplios, complejos o inespecíficos, no apuntan a una enfermedad específica o fenotipo típico, por ejemplo, pacientes con retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, epilepsia.

  • Sospecha de desequilibrios cromosómicos, síndromes de microdeleción o microduplicación, p. Ej., Niños con retraso del desarrollo global y/o anomalías congénitas múltiples, síndrome de DiGeorge

  • Sospecha clínica de enfermedad mitocondrial, por ejemplo, pacientes con debilidad muscular, miocardiopatía, problemas visuales.

  • Una presentación grave en el período neonatal o infantil, por ejemplo, recién nacidos y lactantes críticamente enfermos en Unidades de Cuidados Intensivos Neonatales y Pediátricos (UCIN y PICU, respectivamente)

  • Las pruebas genéticas previas no proporcionaron un diagnóstico concluyente, por ejemplo, paciente con retraso en el desarrollo neurológico, con hermanos afectados de manera similar y pruebas negativas con microarrays.

  • Necesita una alternativa económica a la secuenciación del genoma completo (WGS)

Servicios personalizados combinados con soporte de por vida

Nuestros partners ofrecen opciones de pruebas flexibles y servicios adicionales para proporcionar un test de análisis del exoma adaptado a las necesidades de los pacientes, como embarazos en curso con anomalías fetales, diagnósticos prenatales y WES acelerado para pacientes críticamente enfermos que necesitan un diagnóstico genético rápido y preciso.

Comprometido con mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras, el test de análisis del exoma se combina con un soporte de diagnóstico de por vida a través de un programa de reclasificación proactivo y gratuito, así como un reanálisis asequible a nivel de caso en caso de resultados inciertos o negativos. El rendimiento del diagnóstico de WES aumenta continuamente debido a la rápida tasa de nuevos descubrimientos de enfermedades genéticas, y se estima que alrededor del 10-20% de los pacientes no diagnosticados pueden ser diagnosticados mediante reclasificación y reanálisis de datos genómicos.

Análisis

Ofrecemos diversos tipos de análisis en los que:

  • Solo se analiza el paciente índice afectado

  • Se analizan al paciente índice, y al familiar afectado, o no afectado

  • Se analizan al paciente índice, y dos miembros de la familia, afectados o no

  • Se analiza un miembro adicional de la familia

  • SV: variantes estructurales

  • CNV: variantes de número de copias

  • sWGS: secuenciación superficial del genoma completo

  • CMA: análisis de microarrays cromosómicos

Los mejores conocimientos de su clase del líder y socio de confianza en el diagnóstico de enfermedades raras

Al elegir el test del Exoma, los médicos, pacientes y socios pueden estar seguros de que recibirán una secuenciación de alta calidad combinada con el mejor análisis e interpretación de datos, documentados en informes médicos completos. 

Los informes de las pruebas siempre contienen resultados clínicos claros, recomendaciones y opciones de seguimiento. Se basan en el fenotipo y se centran en informar los hallazgos relacionados con la presentación clínica del paciente.

  • Informes claramente estructurados, concluyentes y concisos

  • Evaluación detallada de la historia familiar y la información clínica del paciente.

  • Resultados claros de variantes identificadas que pueden explicar el fenotipo siguiendo las guías de buenas prácticas internacionales (ACMG)

  • Recomendaciones para diagnósticos diferenciales o análisis de seguimiento de enfermedades específicas

  • Referencias a publicaciones que respaldan los resultados médicos y científicos y descripción detallada del método.

  • Hallazgos de investigación opcionales relacionados con el fenotipo si los resultados del diagnóstico son negativos y/o hallazgos secundarios basados en las pautas del ACMG

Estas pruebas se realizarán por Centogene, empresa certificada con CAP y CLIA.