SOMGENS

ARRAYS

Análisis de micromatrices cromosómicas

El análisis de micromatrices cromosómicas (CMA) es un método citogenético molecular para analizar las variaciones del número de copias. La solución basada en microarrays permite la detección de aberraciones estructurales nuevas y conocidas, como variaciones en el número de copias (CNV), desequilibrios cromosómicos, regiones que presentan pérdida / ausencia de heterocigosidad (LOH), isodisomía uniparental (UPD) y mosaicismo. CMA es una prueba de diagnóstico recomendada por la Academia Estadounidense de Neurología (AAN), el Colegio Estadounidense de Genética Médica (ACMG), la Sociedad de Neurología Infantil (CNS), la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) y la Matriz Citogenómica Estándar Internacional (Consorcio ISCA).

Ventajas de análisis de micromatrices cromosómicas

A través de su capacidad para detectar aberraciones estructurales, puede proporcionar información sobre miles de objetivos en una sola prueba, que puede detectar cambios en el número de copias a nivel de gen, cromosoma y genoma. El análisis de micromatrices cromosómicas se recomienda como un análisis de primer paso para personas con signos de discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, trastorno del espectro autista o anomalías congénitas múltiples, ya que proporciona pruebas genéticas integrales para las afecciones cromosómicas más comunes, así como una gran cantidad de condiciones genéticas graves no detectadas por el análisis cromosómico tradicional. Además, permite la detección de variaciones en el número de copias y / o grandes eliminaciones / duplicaciones.

La CMA prenatal compara regiones específicas del ADN de un niño por nacer con el de un genoma normal, lo que puede proporcionar información vital para ayudar a controlar el embarazo de su paciente. Puede ayudar a determinar la causa de las anomalías detectadas por ecografía.

¿Por qué elegir el test de análisis de micromatrices cromosómicas?

  • Alta resolución de aberraciones cromosómicas a nivel del genoma.

  • Tiempo de respuesta corto (15 días hábiles)

  • Máximo rendimiento con una amplia gama de tipos de muestras

  • Precio atractivo, que sirve como una alternativa rentable a MLPA y qPCR cuando se analizan simultáneamente varios genes

Solución basada en microarrays

Con marcadores dirigidos a regiones polimórficas y no polimórficas repartidas por el genoma, el análisis de múltiples genes asociados con fenotipos de amplio rango se puede realizar en un único ensayo.

La plataforma de preparación semiautomática reduce la variabilidad entre muestras y proporciona datos consistentes de alta calidad adecuados para aplicaciones de diagnóstico.

Requisitos de la muestra

  • ≥ 2 µg de ADN, o

  • 1 ml de sangre, o

  • 1 papel de filtro para transporte de la sangre (completamente manchada), o

  • 1 juego de recolección de saliva Oragene OG-510, o

  • 1 juego de recolección de hisopos bucales Oragene OCR-100, o

  • ≥ 20 mg de muestra de tejido, o

  • ≥ 1 ml de aspirado de médula ósea (NH4-heparina)

Características principales

  • Combina marcadores de número de copias con marcadores de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) de densidad media a alta para proporcionar la resolución más alta y la cobertura más amplia

  • Detecta de forma fiable eliminaciones con una resolución superior a 25 kb

  • Detecta con confianza la presencia de mosaicismo hasta en un 30%

  • Compatible con una amplia gama de muestras , que incluyen sangre, ADN, tejidos frescos y congelados, amniocitos y aspirado de médula ósea

  • Un impresionante TAT de 15 días hábiles

  • Si se detecta una aberración, la validamos automáticamente en el índice utilizando un método ortogonal sin costos adicionales.

Formatos disponibles

Está disponible en formato Array y Array prenatal. Las características clave de los diferentes formatos se describen a continuación para permitirle elegir la mejor matriz para las necesidades específicas de su paciente.

 

 

Array

Array Prenatal

Características

Análisis citogenético de todo el genoma para detectar aberraciones estructurales, como CNV, desequilibrios cromosómicos, LOH, UPD y mosaicismo

Análisis citogenético de todo el genoma para detectar aberraciones estructurales, como CNV, desequilibrios cromosómicos, LOH, UPD y mosaicismo

Marcadores totales

1,8 millones de marcadores SNP

2,6 millones de marcadores SNP

Resolución a nivel de exón

4.800 genes citogenéticos relevantes

4.800 genes citogenéticos relevantes

Detección de mosaicismo

Hasta un 30%

Hasta un 30%

Resolución de detección de CNV

> 25 kb por pérdida de número de copias;
> 200 kb para ganancia de número de copias

> 100 kb para pérdida de número de copia;
> 200 kb para ganancia de número de copias

¿Cuándo se recomienda?

  • Como análisis de primer paso para casos de discapacidad intelectual y/o malformaciones múltiples, dado que un número considerable de reordenamientos cromosómicos y NVC se han visto implicados en dichos trastornos.

  • Junto con la secuenciación del exoma completo para complementar las CNV grandes. Se puede pedir como un análisis paso a paso con WES o como parte de un atractivo paquete combinado de WES

  • Detección de CNV para paneles NGS grandes si los resultados de la secuenciación son negativos y no se dispone de un análisis de resolución de un solo exón

  • Para el análisis de deleción/duplicación de genes extremadamente grandes donde con frecuencia se informan deleciones importantes que involucran grandes segmentos de genes, regiones intergénicas flanqueantes o genes vecinos.

  • Para diagnosticar isodisomía uniparental (UPD) y regiones que presentan pérdida/ausencia de heterocigosidad (LOH)

  • Para que las pruebas prenatales ayuden a determinar la causa de las anomalías detectadas por ecografía (en este caso, se recomienda encarecidamente el análisis trío del índice y de los padres)

Estas pruebas se realizarán por Centogene, empresa certificada con CAP y CLIA.