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RECIEN NACIDOS

Panel UCI: para el diagnóstico más temprano y rápido

Está diseñado para diagnosticar afecciones genéticas que se presentan en el período del recién nacido o la primera infancia. Muchos de estos tienen fenotipos superpuestos y el diagnóstico puede tener implicaciones inmediatas para el tratamiento de recién nacidos y niños.

Ventajas

Bajos requisitos de muestra (solo 0,5 ml de sangre, 1 µg de ADN o 1 tarjeta de filtro)

Detección de más de 800 genes asociados con más de 100 afecciones

Tiempos de respuesta cortos: diez días hábiles posibles

Informes médicos de clase mundial interpretados por genetistas humanos expertos

¿Qué es el Panel UCI?

Los recién nacidos y los niños menores de 24 meses que presentan afecciones potencialmente mortales necesitan un diagnóstico rápido y preciso para garantizar un diagnóstico y un inicio terapéutico rápidos y eficaces.

Hasta un tercio de todos los bebés y niños ingresados en la UCI tienen una enfermedad genética. Para muchos de ellos, la identificación temprana puede marcar la diferencia para su salud inmediata y posterior.

Es un panel completo de NGS que incluye más de 800 genes, seleccionados explícitamente para las pruebas genéticas de recién nacidos en estado crítico y niños menores de 24 meses. Está diseñado para abordar múltiples afecciones genéticas que pueden presentarse en el recién nacido o en el período de la primera infancia, muchas de ellas con fenotipos superpuestos e implicaciones inmediatas para el inicio del tratamiento. Permite a los médicos utilizar una sola prueba para proporcionar un diagnóstico preciso de las enfermedades relacionadas con el recién nacido.

¿Cuándo recomendar el Panel UCI?

Este panel permite a los médicos utilizar una prueba para proporcionar una evaluación precisa de los genes relacionados con el recién nacido y las enfermedades genéticas asociadas utilizando gotas de sangre seca, y proporciona una entrega rápida de los resultados en menos de 10 días hábiles.

Está indicado para recién nacidos y niños menores de 24 meses ingresados en la UCI y que presenten sintomatología poco clara que puede ser parte de una condición genética, es decir

  • Diatesis hemorrágica

  • Anomalías sanguíneas (anemia)

  • Fragilidad ósea

  • Fracaso para prosperar

  • Anormalidad / arritmia cardíaca

  • Hepatoesplenomegalia

  • Hipotonía

  • Ictiosis / epidermólisis ampollosa

  • Anormalidades metabólicas *

  • Microcefalia

  • Neutropenia

  • Resultados anormales de las pruebas de detección del recién nacido **

  • Insuficiencia respiratoria

  • Anomalías esqueléticas / craneosinostosis

  • Fragilidad de la piel

  • Convulsiones poco claras

    * Perfil de acilcarnitina anormal, aminoacidemia / urea, hiperbilirrubinemia, hiper- / hipoinsulinismo, hipoglucemia persistente, acidemia orgánica / urea.
   ** Incluye genes para cubrir todos los fenotipos del panel central de ACMG para la detección de recién nacidos, excepto la pérdida de audición.

No. de genes:

855

Plazo de entrega:

15 días / 10 días (opción rápida)

Cobertura:

≥99.5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Detalles:

Solo secuenciación de próxima generación. Análisis de CNV no disponible.

¿Cuáles son las ventajas del Panel UCI?

  • TAT cortos: 10 días hábiles (Panel UCI FAST) o 15 días hábiles (Panel UCI)

  • Opción adicional de Panel ArrayCyto® posible para complementar el análisis del número de copias con una matriz de alta densidad

  • Cobertura exhaustiva de las regiones de codificación

  • Tecnología especializada que nos permite apuntar a genes que están clínicamente vinculados a las condiciones de detección del recién nacido recomendadas por ACMG, así como a las condiciones que han sido nominadas para la list

Trastornos con posibles consecuencias terapéuticas directas

Trastornos

Genes

Síndrome de alagille

NOTCH2, JAG1

Alfa-talasemia

HBA1, HBA2

Deficiencia de arginasa

ARG1

Beta-talasemia

HBB

Deficiencia de biotinidasa

BTD

Enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina-tiamina

SLC19A3

Deficiencia de carnitina

SLC22A5

Fibrosis quística

CFTR

Distonía DOPA sensible

GCH1

Deficiencia de factor VII

F7

Deficiencia del transportador de glucosa 1

SLC2A1

Acidemia glutárica tipo 1

GCDH

Hemofilia A

F8

Hemofilia B

F9

Intolerancia hereditaria a la fructosa

ALDOB

Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

HLCS

Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD)

BCKDHA, BCKDHB, DBT

Hiperglicinemia no cetósica

GLDC

Fenilcetonuria

PAH

Enfermedad de Pompe

GAA

Deficiencia primaria de coenzima Q10

COQ8A

Deficiencia de piridoxamina 5 fosfato oxidasa

PNPO

Epilepsia dependiente de piridoxina

ALDH7A1

Deficiencia de piruvato carboxilasa

ALDH7A1

Estas pruebas se realizarán por Centogene, empresa certificada con CAP y CLIA.