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GENOMA

Secuenciación del genoma completo

La secuenciación del genoma completo (WGS) identifica casi todos los cambios en el ADN de un paciente mediante la secuenciación de las regiones codificantes y no codificantes de la proteína completa del genoma.

Hoy en día hay millones de pacientes que padecen enfermedades genéticas mal diagnosticadas o no diagnosticadas como resultado de pruebas genéticas insuficientes. Aunque en ciertos casos enfoques como las pruebas de un solo gen, las pruebas de panel o los microarreglos pueden identificar la causa de una enfermedad, estos análisis son, en última instancia, limitados y pueden no revelar la causa genética completa. WGS, por el contrario, supera tales limitaciones y es la única prueba que puede detectar casi todos los tipos de variantes genéticas que causan enfermedades en una sola prueba.

La mayoría de los estudios sobre enfermedades genéticas han estado fuertemente sesgados hacia variantes en regiones codificantes de genes, pero esto solo explica aprox. 1-2% del genoma completo de un paciente. Sin embargo, recientemente, un creciente cuerpo de estudios ha demostrado que el WGS clínico ofrece un análisis más completo que el WES y puede proporcionar un diagnóstico molecular donde WES no puede. Las variantes no codificantes, como las variantes patogénicas intergénicas e intrónicas, están aumentando en número e importancia, abarcando desde variantes de secuencia hasta variaciones estructurales más complejas.

La secuenciación del genoma completo, ofrece la solución de un solo paso más completa con el mayor rendimiento de diagnóstico.

¿Por qué elegir el test de análisis de Genoma?

Cobertura del genoma incomparable y detección de múltiples variantes

Máxima potencia de diagnóstico en una sola prueba

Vía rápida hacia el diagnóstico y potencialmente la terapia

Los mejores informes clínicos de su clase

El conjunto de datos más completo para descubrimientos de por vida

Características clave del análisis de Genoma

El análisis de Genoma ofrece una cobertura genómica incomparable y captura una de las gamas más amplias de variantes genéticas que causan enfermedades en una sola prueba. Esto incluye variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones / deleciones (InDels) y variantes estructurales (SV), incluidas variaciones en el número de copias (CNV) y variantes mitocondriales heteroplasmáticas.

Es una herramienta de diagnóstico altamente eficaz que ofrece altos rendimientos de diagnóstico en una variedad de enfermedades genéticas raras. El test del genoma es especialmente valioso en pacientes en los que el WES previo produjo resultados negativos, con un estudio reciente que muestra su capacidad para resolver hasta el 30% de los casos negativos de WES.

Al elegir este análisis completo y rápido, puede ahorrarle a sus pacientes un tiempo valioso para el diagnóstico y, en consecuencia, puede ayudar a refinar aún más el pronóstico y mejorar la toma de decisiones terapéuticas.

¿Cuándo se recomienda un test de Genoma Completo?

El Genoma completo se recomienda especialmente para el diagnóstico de pacientes con fenotipos heterogéneos, síntomas clínicos poco claros o atípicos, o con una larga lista de diagnósticos diferenciales previos, o que han agotado otras opciones de pruebas genéticas.

Recomendamos el test de genoma para pacientes cuando:

Los síntomas son muy amplios, complejos o inespecíficos, y no apuntan hacia una enfermedad específica o un fenotipo típico.
Ejemplos:

    • Heterogeneidad clínica o genética (p. Ej., Discapacidad intelectual / retraso en el desarrollo, epilepsia, distrofias musculares / trastornos musculares, ataxia, neuropatías, miocardiopatías, displasias esqueléticas, inmunodeficiencia, sordera, ceguera)

    • Enfermedades o pacientes con presentaciones clínicas o fenotipos atípicos (p. Ej., Paciente con aneurisma intracraneal debido al gen PKD1 – enfermedad renal poliquística)

    • Pacientes con presentaciones clínicas “combinadas” y sospecha clínica de diagnóstico dual (p. Ej., Paciente con sordera e ictiosis, discapacidad intelectual e inmunodeficiencia grave)

    • Sospecha de un síndrome de microdeleción o microduplicación (por ejemplo Pacientes con retraso en el desarrollo neurológico, múltiples dismorfismos y/o malformaciones, retraso del crecimiento)

    • Sospecha de enfermedad mitocondrial (p. Ej., Paciente con debilidad muscular, miocardiopatía, problemas visuales)

Las pruebas anteriores no proporcionaron un diagnóstico concluyente

Ejemplos:

    • Paciente con paraplejía espástica autosómica dominante y con resultado negativo para el panel de genes

    • Paciente con retraso en el desarrollo neurológico, con hermanos afectados de manera similar y una prueba negativa con microarrays y WES

    • Cualquier caso con sospecha de enfermedad genética y WES negativo

Un diagnóstico rápido es una necesidad médica y no siempre hay tiempo para estrategias de pruebas seriadas

Ejemplos:

  • Pacientes gravemente enfermos para quienes un diagnóstico puede dirigir o alterar el tratamiento médico (p. Ej., Niños con convulsiones, hipotonía, anomalías neurológicas y un estado clínico que se deteriora rápidamente)

  • Recién nacidos, bebés y niños en los que un diagnóstico rápido es crucial para el pronóstico y las decisiones de tratamiento (p. Ej., Recién nacidos y niños críticamente enfermos en la UCIN y la UCIP de cuidados intensivos neonatales y pediátricos)

Estas pruebas se realizarán por Centogene, empresa certificada con CAP y CLIA.