SOMGENS

BIOQUÍMICA Y ENZIMAS

Acelerar los diagnósticos y orientar las opciones de tratamiento

Un biomarcador ideal juega un papel esencial en el diagnóstico temprano, la predicción y el seguimiento terapéutico de una enfermedad específica, reflejando la carga de la enfermedad para los pacientes.

El uso de un biomarcador como herramienta de diagnóstico o en el seguimiento regular de la progresión de la enfermedad puede ser de gran valor clínico para los pacientes. Los biomarcadores se pueden utilizar como medida de la eficacia de la terapia e incluso como guía para la dosificación de la terapia.

Le ofrecemos un diagnóstico médico rápido de enfermedades hereditarias raras a través de la más amplia cartera de pruebas genéticas combinadas con pruebas de biomarcadores y enzimáticas, así como la mejor interpretación de su clase.

 

¿Por qué elegir el test de biomarcadores?

Diagnóstico precoz y preciso

Seguimiento de la respuesta al tratamiento

Logística y análisis simplificados en gotas de sangre seca (DBS) con tecnología de tarjetas de filtro con etiqueta CE

Alta sensibilidad y especificidad

Tiempo de respuesta corto

Las características de los biomarcadores

  • Fácil de analizar mediante la tecnología DBS (gotas de sangre seca)

  • Vinculado a la manifestación clínica

  • Cuantifique de forma sencilla y fiable en muestras clínicas

  • Reflejar de manera realista la carga de la enfermedad

  • Dilucidar la patogenia molecular de la enfermedad.

  • Reflejar los resultados de las medidas terapéuticas

Estrategias de prueba: rápidas y precisas

En enfermedades complejas y vías de enfermedad, una prueba genética por sí sola generalmente no puede proporcionar la información necesaria para un diagnóstico final. Nuestro partner alemán ha sido pionero en la combinación de diferentes pruebas, como patrones de biomarcadores y múltiples biomarcadores con recomendaciones claras para las estrategias de prueba. Estas estrategias de prueba le ofrecen a usted y a sus pacientes una solución más rápida, más confiable y más completa, brindando respuestas vitales y urgentes cuando más importan.

¿Cuándo usarlo?

NGS-PEQ

Panel genético + Biomarcador / Enzima

  • Sospecha de trastorno metabólico

  • Síntomas complejos y superpuestos con amplio diagnóstico diferencial

  • Resultados anormales de las pruebas de detección en recién nacidos

  • Admisión a una unidad de cuidados intensivos neonatales

  • Síntomas relacionados con afecciones neurológicas de etimología desconocida

  • Síntomas superpuestos con diferentes edades de aparición y gravedad

 

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Análisis de enzimas / biomarcadores + un solo gen

  • Sospecha de trastorno específico

  • Síntomas claramente definibles

  • Monitoreo de seguimiento

 

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Biomarcador

  • Diagnóstico diferencial

  • Prueba de cohorte de riesgo, identificación de pacientes

  • Seguimiento de la progresión de la enfermedad

  • Medir la respuesta al tratamiento

  • Guía de régimen terapéutico

  • Monitoreo de seguimiento

 

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Paneles de enzimas

  • Prueba de cohorte en riesgo

 

La experiencia única en trastornos metabólicos

Transformando el manejo de los trastornos metabólicos

Las enfermedades metabólicas son un grupo de enfermedades hereditarias raras que se caracterizan por la acumulación anormal de diferentes metabolitos en las células, lo que conduce a un funcionamiento deficiente de los orgánulos celulares afectados.

Otro subgrupo, los trastornos por almacenamiento lisosómico (LSD), afectan colectivamente a 1 de cada 5.000 nacidos vivos, siendo la enfermedad de Fabry y Gaucher la más prevalente. Se estima que cada 20 minutos nace un niño con un LSD heredado.

Hemos desarrollado múltiples biomarcadores específicos para ciertos LSD con opciones terapéuticas. Por ejemplo, Lyso-Gb1 se ha identificado como el biomarcador más eficaz para la enfermedad de Gaucher. Todos los análisis se pueden realizar a partir de gotas de sangre seca, con papel de filtro para transporte de la sangre, y ayudan con el diagnóstico temprano, así como la progresión de la enfermedad, y el seguimiento terapéutico de un trastorno específico de la manera más eficaz.

Estas pruebas se realizarán por Centogene, empresa certificada con CAP y CLIA.