SOMGENS

PORTADORES

¿Qué encuentra la detección de portadores?

La mayoría de las personas pueden ser portadoras de una enfermedad que cause cambios sin saberlo. Si ambos socios son portadores, tienen un 25% de riesgo de tener un hijo afectado con una enfermedad genética recesiva y un 50% de que el hijo sea portador como los padres.

Hacerse la prueba temprano les da a los futuros padres la oportunidad de tomar  decisiones informadas  y revisar la gama de opciones disponibles para guiar el embarazo y la planificación familiar. 

La ventaja del test de detección de portadores

Panel de detección integral de 331 trastornos autosómicos y recesivos ligados al cromosoma X

Secuenciación a una cobertura ≥ 20x

Informe de CNV para 34 genes

Se incluyen ensayos adicionales para SMN1, FMR1 y CYP21A2

Tiempo de respuesta de 15 días hábiles.

¿Por qué elegir el test de detección de portadores para sus pacientes?

  • Secuenciación de regiones codificantes +/- 10 bases intrónicas flanqueantes de 330 genes

  • Informe integrado de variación del número de copias (CNV) para 34 genes

  • Incluye las variantes causantes de enfermedades más relevantes de HGMD®, incluidas las variantes intrónicas profundas y las variantes patentadas de bases de datos de enfermedades raras.

  • Análisis adicionales para el síndrome de X frágil, atrofia muscular espinal e hiperplasia suprarrenal congénita (genes FMR1, SMN1 y CYP21A2 respectivamente)

  • ≥99% de los genes diana cubiertos a ≥ 20x secuenciados por secuenciación de próxima generación

  • Las variantes de un solo nucleótido (SNV) de baja calidad y todas las variantes de deleción / inserción relevantes se confirman mediante secuenciación de Sanger o MLPA / qPCR antes de la notificación

¿A quién se le puede ofrecer la detección de portadores?

Se puede ofrecer a personas que estén considerando un embarazo, o al comienzo del embarazo. 

Estas pruebas se realizarán por Centogene, empresa certificada con CAP y CLIA.