SOMGENS

GENES INDIVIDUALES

Genes individuales

El tipo de método de prueba requerido depende del tipo de cambio que causa el trastorno.

  • Secuenciación de Sanger para análisis de puntos calientes y secuenciación de un solo gen, con protocolos establecidos para más de 2.700 genes.

  • Secuenciación de próxima generación (NGS) para secuenciación de un solo gen y análisis de variación del número de copias (CNV) basado en NGS para más de 6.500 genes.

  • Ensayos de metilación para detectar trastornos epigenéticos.

  • Pruebas de deleción/duplicación para identificar grandes deleciones o duplicaciones utilizando MLPA (amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple), qPCR (reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real) o ddPCR (reacción en cadena de la polimerasa de gotitas digitales).

  • Análisis de longitud de fragmentos (FLA) y/o ensayos de cebado repetido (RPA) para detectar el alcance de las expansiones repetidas utilizando un secuenciador capilar.

Se recomienda la prueba de un solo gen para pacientes con

  • Características clínicas distintivas  

  • Antecedentes familiares de un trastorno específico 

  • Trastornos de un solo gen 

  • Posible trastorno epigenético 

  • Posibles trastornos de triple repetición 

  • Confirmación de la prueba familiar 

¿Por qué elegir las pruebas de gen único?

Resultados clínicos concluyentes siguiendo las pautas internacionales de mejores prácticas (ACMG y CMSS)

Recomendaciones para análisis de seguimiento de enfermedades específicas

Interpretación clínica respaldada por análisis metódicos

Tiempo de respuesta rápido

Criterios de calidad más estrictos

Envío de muestras fácil con papel de filtro para transporte de la sangre

Pedidos y seguimiento en línea fáciles de usar a través del portal para consulta online

Estas pruebas se realizarán por Centogene, empresa certificada con CAP y CLIA.