SOMGENS

PANELES MULTIÓMICA

La Multiómica: una orientación de diagnóstico innovador

Un enfoque multiómico nos proporciona una imagen más completa de la biología subyacente, desde el gen hasta la proteína, que causa los síntomas de cualquier enfermedad rara en particular.

A través de este proceso es posible diagnosticar enfermedades raras rápidamente, y con la mayor precisión posible, reducir el tiempo de diagnóstico, y los recursos.

De este modo se ahorra tiempo, el cual es crucial para que una enfermedad pueda progresar rápidamente, consiguiendo diagnósticos rápidos que sirven para orientar al facultativo hacia tratamientos más actuales y precisos.

 

Definiremos la fenómica como la caracterización completa de los síntomas clínicos, incluyendo las diferencias morfológicas, los patrones y pautas de desarrollo, así como los atributos de comportamiento, asociados con unos defectos genéticos en particular.

Al conseguir una mejor comprensión de la dinámica genotipo-fenotipo, podemos ofrecer niveles de mejor diagnóstico, procesos de investigación avanzados, así como medicina de precisión.

 

Mediante la observación de cómo los genes interactúan entre ellos, podemos detectar variantes genéticas relacionadas con la enfermedad, pudiendo anticiparnos al desarrollo de la enfermedad, y determinar un tratamiento eficaz.

 

Al analizar el transcriptoma conseguimos ver las instrucciones espejo (duplicadas) que están codificadas en el ADN, así como cuando están activados los genes y su ubicación.

 

Examinando las proteínas contenidas en las células conseguimos descubrir las anomalías de estas implicadas en el desarrollo de patologías, lo que nos permite comprender como las enfermedades evolucionadas a la expresión de las proteínas.

A través del análisis de los metabolitos, podemos evaluar manifestaciones clínicas que no podrían ser analizadas mediante otros mecanismos, como es el desarrollo dinámico de ciertas enfermedades, así como sus diferentes manifestaciones.

 

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Informes muy detallados

DIAGNOSTICO-PARA-CENTOMOX

Informes basados ​​en una gran base de datos de la empresa, así como de socios colaboradores a nivel mundial, especialistas en enfermedades raras, donde se integra información genética y análisis de datos bioquímicos muy precisos, lo cual facilita el pronóstico,.la toma de decisiones , y aproximación a la terapia más adecuada.

Panel LSD MOx

LSD-MOX

Entrega: 15 días hábiles

Descripción Multiómica: análisis completo del panel de enzimas para enfermedades relacionadas + reflejo automático a la prueba genética NGS si se identifica una deficiencia enzimática.

Enzimas: lipasa ácida, alfa-glucosidasa, alfa-fucosidasa, alfa-galactosidasa, alfa-L- iduronidasa, Alfa-manosidasa, Alfa-N-acetilgalactosaminidasa, Arilsulfatasa B, Beta-galactosidasa, Beta-glucocerebrosidasa, Beta-glucuronidasa, Beta-hexosaminidasa, Beta-manosidasa, Hexosaminidasa AB, Iduronato-2-sulfatasa, N-acetil-alfa-glucosaminidasa, N-acetilgalatosamina-6-sulfato-sulfatasa, palmitoil-proteína tioesterasa, tripeptidil peptidasa.

Panel Metabólico MOx

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incluye biomarcadores y ensayos enzimáticos para más de 20 trastornos metabólicos. Los biomarcadores sirven como indicadores medibles de procesos patológicos. Por lo general, están directamente relacionados con variantes genéticas en genes específicos y pueden predecir, diagnosticar, controlar y evaluar la gravedad de una enfermedad. La medición de la actividad celular de una enzima también se puede utilizar como una herramienta para el diagnóstico y seguimiento de una enfermedad, así como la eficacia del tratamiento.

Se integran test genéticos y pruebas bioquímicas como solución para un diagnóstico más rápido y preciso.
Ha sido diseñado para un amplio espectro de desórdenes metabólicos hereditarios.

Entrega: 15 días hábiles

Número de Genes: 206

Genes analizados:

NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NPC1, NPC2, OTC, PAH, PCSK9, PDHB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PKLR, PNPO, POR, PPOX, PPP1R17, PPT1, PRKAG2, PSAP, PYGL, PYGM, RBCK1, SGSH, SI, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A36, SLC2A1, SLC2A2, SLC2A3, SLC37A4, SLC3A1, SLC3A2, SLC40A1, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SUMF1, ENTREGA, TFR2, TPP1, UGT1A1. 3 , SMPD1B SUMF1, ENTREGA, TFR2, TPP1, UGT1A1, UMPS, UROD, UROS.PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26,PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB,

Panel MPS MOx

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Entrega: 15 días hábiles

Método de prueba:

NGS incluyendo análisis CNV, Fluorimetría

Requisitos de la muestra preferida:

  • Panel Card: 2 tarjetas

Requisitos de la muestra aceptada:

  • EDTA sangre: 4 ml

Panel NCL MOx

CELULA

Entrega: 15 días hábiles

Descripción Multiómica: análisis completo del panel de enzimas para enfermedades relacionadas + reflejo automático a las pruebas genéticas de NGS si se identifica una deficiencia enzimática Enzimas: palmitoil-proteína tioesterasa, tripeptidil peptidasa.

Panel Sphingo MOx

SPHINGO-MOX

Entrega: 15 días hábiles

Descripción Multiómica: análisis completo del panel de enzimas para enfermedades relacionadas + reflejo automático a las pruebas genéticas de NGS si se identifica una deficiencia enzimática lipasa, alfa-manosidasa, beta-manosidasa, alfa-fucosidasa.

Panel Genome MOx Solo

SOLO-NUEVO

Entrega: 20 días hábiles

Descripción: Análisis multiómico, WGS + CNV y mitDNA + pruebas bioquímicas (enzimas y biomarcadores) según paso reflejo automatizado + informe médico para índice; datos sin procesar y procesados disponibles para descargar sin cargo durante un período de 30 días.

Dúo Panel Genome MOx

DUO-NOU

Entrega: 20 días hábiles

Descripción: Análisis multiómico, WGS + CNV y mitDNA + pruebas bioquímicas (enzimas y biomarcadores) según paso reflejo automatizado + informe médico para el índice y un miembro de la familia; datos sin procesar y procesados ​​disponibles para descargar sin cargo durante un período de 30 días.

Trío Panel Genoma MOx

TRIO-NOU-2

Entrega: 20 días hábiles

Descripción: Análisis multiómico, WGS + CNV y mitDNA + pruebas bioquímicas (enzimas y biomarcadores) según paso reflejo automatizado + informe médico para el índice y dos miembros de la familia; datos sin procesar y procesados ​​disponibles para descargar sin carga durante un período de 30 días.

Panel Genome MOx PLUS

MOX-PLUS-NOU

Entrega: 20 días hábiles

Descripción: Análisis multiómico, WGS + CNV y mitDNA + pruebas bioquímicas (enzimas y biomarcadores) según paso reflejo automatizado + informe médico para familiares adicionales analizados junto con Trio; datos sin procesar y procesados ​​disponibles para descargar sin cargo durante un período de 30 días. Precio adicional por miembro de la familia más allá del precio de Panel Genome MOx Trio.

Seleccione este producto para el análisis de grandes grupos familiares con más de 3 miembros (Índice más un mínimo de 3 miembros adicionales de la familia).

Panel Xome MOx Solo

SOLO-NUEVO

Entrega: 30 días hábiles

Descripción: Análisis multiómico, WES + CNV y mitDNA + pruebas bioquímicas (enzimas y biomarcadores) según paso reflejo automatizado + informe médico para índice; datos sin procesar y procesados disponibles para descargar sin cargo durante un período de 30 días.

Dúo Panel Xome MOx

DUO-NOU

Entrega: 30 días hábiles

Descripción: Análisis multiómico, WES + CNV y mitDNA + pruebas bioquímicas (enzimas y biomarcadores) según paso reflejo automatizado + informe médico para el índice y un miembro de la familia; datos sin procesar y procesados disponibles para descargar sin cargo durante un período de 30 días.

Trío Panel Xome MOx

TRIO-NOU-2

Entrega: 30 días hábiles

Descripción: Análisis multiómico, WES + CNV y mitDNA + pruebas bioquímicas (enzimas y biomarcadores) según paso reflejo automatizado + informe médico para índice y dos miembros de la familia; datos sin procesar y procesados ​​disponibles para descargar sin carga durante un período de 30 días.

Panel Xome MOx PLUS

MOX-PLUS-NOU

Entrega: 30 días hábiles

Descripción: Análisis multiómico, WES + CNV y mitDNA + pruebas bioquímicas (enzimas y biomarcadores) según paso reflejo automatizado + informe médico para familiares adicionales analizados junto con Trio; datos sin procesar y procesados disponibles para descargar sin cargo durante un período de 30 días.

Precio adicional por familiar más allá del precio de Panel Xome MoX Trio.

Se recomienda seleccione este test para el análisis de grandes grupos familiares con más de 3 miembros.