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ENFERMEDADES RARAS

Secuenciación del genoma completo

La secuenciación del genoma completo (WGS) identifica casi todos los cambios en el ADN de un paciente mediante la secuenciación de las regiones codificantes y no codificantes de la proteína completa del genoma.

Hoy en día hay millones de pacientes que padecen enfermedades genéticas mal diagnosticadas o no diagnosticadas como resultado de pruebas genéticas insuficientes. Aunque en ciertos casos enfoques como las pruebas de un solo gen, las pruebas de panel o los microarreglos pueden identificar la causa de una enfermedad, estos análisis son, en última instancia, limitados y pueden no revelar la causa genética completa. WGS, por el contrario, supera tales limitaciones y es la única prueba que puede detectar casi todos los tipos de variantes genéticas que causan enfermedades en una sola prueba.

La mayoría de los estudios sobre enfermedades genéticas han estado fuertemente sesgados hacia variantes en regiones codificantes de genes, pero esto solo explica aprox. 1-2% del genoma completo de un paciente. Sin embargo, recientemente, un creciente cuerpo de estudios ha demostrado que el WGS clínico ofrece un análisis más completo que el WES y puede proporcionar un diagnóstico molecular donde WES no puede. Las variantes no codificantes, como las variantes patogénicas intergénicas e intrónicas, están creciendo en número e importancia, abarcando desde variantes de secuencia hasta variaciones estructurales más complejas.

La secuenciación del genoma completo, ofrece la solución de un solo paso más completa con el mayor rendimiento de diagnóstico.

Secuenciación del exoma completo

La secuenciación completa del exoma (WES) es una prueba genética integral que identifica cambios en el ADN de un paciente que son causales o están relacionados con sus preocupaciones médicas. Al centrarse en todas las regiones codificantes de proteínas del genoma, el exoma, WES le ofrece la cobertura que necesita para diagnosticar a los pacientes de forma rápida y fiable.

Superar los obstáculos del diagnóstico de enfermedades raras con el Nuevo análisis del Exoma

Con más de 7.000 enfermedades raras identificadas y aproximadamente el 80% relacionado con causas genéticas, el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras a menudo puede ser difícil, lo que resulta en odiseas de diagnóstico largas, costosas y emocionales. Con WES, este no tiene por qué ser el caso. WES, que contiene la mayoría (~ 85%) de los cambios conocidos que causan enfermedades, descubre la causa de las enfermedades raras en menos tiempo y a un costo general más bajo, lo que conduce a mejores resultados para los pacientes. 

Con el nuevo análisis del exoma ha sido mejorado para brindar una cobertura clínica y un poder de diagnóstico incomparables en una sola prueba, el diseño del producto y la interpretación médica utiliza el banco de datos de bioinfección de enfermedades raras más grande del mundo que contiene más de 31 millones de variantes únicas de más de 120 países.

Los resultados: diagnosticar casos de pacientes complejos y no resueltos, más rápido y con los más altos niveles de certeza.

Estas pruebas se realizarán por Centogene, empresa certificada con CAP y CLIA.