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NEUMOLOGÍA

Neumologia

La detección de una causa genética de enfermedades respiratorias le proporciona resultados para el tratamiento de sus pacientes. Lo apoyamos con diagnósticos genéticos sólidos de enfermedades hereditarias que cubren la mayoría de genes asociados conocidos. Al establecer un diagnóstico integral a través de pruebas genéticas, se aceleran las opciones de tratamiento.

Panel pulmonar

El panel pulmonar  incluye genes para el diagnóstico de hipoventilación central, disfunción del metabolismo del surfactante, hipertensión pulmonar entre otras enfermedades pulmonares.

Genes:

92

Entrega:

25 días

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Detalles:

Análisis de CNV incluido
Análisis de expansión repetida:  PHOX2B

Síndromes y trastornos comunes cubiertos

  • Síndrome de hipoventilación central

  • Enfermedad pulmonar integral

  • Hipertensión pulmonar

  • Disfunción del metabolismo de los surfactantes