ONCOLOGÍA

Oncologia

Las pruebas genéticas para cánceres hereditarios y somáticos pueden proporcionar resultados que cambian la vida de los pacientes afectados y sus familiares, acompañados de posibles pasos procesables para los cánceres relacionados con la genética. Con muchas aplicaciones diferentes de las pruebas genéticas para detectar y cuidar el cáncer, podemos guiarlo en la selección de las opciones adecuadas para mejorar el tratamiento de sus pacientes que padecerán cánceres hereditarios. Habiendo identificado variantes genéticas asociadas con enfermedades oncológicas en más de 200 genes diferentes, podemos proporcionar una gama completa para fomentar el diagnóstico, el pronóstico, la selección del tratamiento y el seguimiento del cáncer.

Paneles de Cáncer hereditario:

Cuadro BRCA1, BRCA2

Panel de mamá

Panel de Cáncer

Panel de Cáncer Integral

Panel de Colón

Paneles de Cáncer Somático

Análisis de mutación somática BRCA1, BRCA2

Panel de tumores mieloides

Panel de tumor solido

Cuadro BRCA1, BRCA2

El cáncer de mama es el tipo de cáncer más común en la mujer y constituye alrededor del 25% de todos los casos de mujeres. Los cambios en BRCA1 y BRCA2 pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer.

Nº de genes:	2
Entrega:	15 dias
Cobertura:	≥99,5% ≥20x Cobertura media con profundidad ≥ 150x
tipo :	línea germinal
Detalles:	El panel incluye secuenciación de próxima generación

Panel combinado BRCA1, BRCA2 (con MLPA)

Nº de genes:	2
Entrega:	15 dias
Cobertura:	≥99,5% ≥20x Cobertura media con profundidad ≥ 150x
tipo :	línea germinal
Detalles:	El panel incluye secuenciación de próxima generación

Panel BRCA1, BRCA2 Plus

Nº de genes:	2
Entrega:	15 dias
Cobertura:	≥99,5% ≥20x Cobertura media con profundidad ≥ 150x
tipo :	línea germinal
Detalles:	El panel incluye secuenciación de próxima generación

Panel de Cáncer de Mamá y Ovario

El test detecta en los genes BRCA1 y BRCA2 , que son las causas hereditarias más comunes del cáncer de mama. Además, el panel incluye otros genes como ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2, RAD51 , etc. que también se han asociado con un mayor riesgo de cáncer. El cancer de mama es uno de los canceres mas comunes en el mundo que afecta aproximadamente al 12,5% de las mujeres durante su vida, y del 5 al 10% de estos pacientes tienen una forma hereditaria.

Nº de genes:	30
Entrega:	15 días
Cobertura:	≥99,5% ≥20x Cobertura media con profundidad ≥ 150x
tipo :	línea germinal
Detalles:	Análisis de CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes

cancer de mama
cáncer de ovario

Panel de Cáncer

Cada gen en el Panel de Cáncer ha sido cuidadosamente seleccionado en base a su potencial de riesgo en el desarrollo de uno o más de los siguientes cánceres: mama, ovario, colorrectal, gástrico, tiroideo, endometrial, pancreático, melanoma, renal y de próstata . Este panel es apropiado para pacientes con antecedentes personales positivos de cáncer de inicio temprano, cáncer raro, cáncer bilateral o cánceres primarios múltiples.

Nº de genes:	70
Entrega:	15 dias
Cobertura:	≥99,5% ≥20x Cobertura media con profundidad ≥ 150x
tipo :	línea germinal
Detalles:	Análisis de CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes, Cáncer de:

Panel de Cáncer Integral

Es el panel de cáncer más extenso, que cubre una gran cantidad de genes asociados con el cáncer. Cada gen de este panel ha sido cuidadosamente seleccionado en función de su potencial de riesgo en el desarrollo de uno o más de los siguientes cánceres: mama, ovario, colorrectal, gástrico, tiroideo, endometrial, pancreático, melanoma, renal y de prostatitis, entre otros.

Nº de genes:	110
Entrega:	15 días
Cobertura:	≥99,5% ≥20x Cobertura media con profundidad ≥ 150x
tipo :	línea germinal
Detalles:	Análisis de CNV incluido

Panel de Cáncer Integral

Síndrome de Beckwith-Wiedemann
cancer de mama
cáncer colorrectal
cáncer de endometrio
Poliposis adenomatosa familiar
Cáncer gástrico
Tumor del estroma gastrointestinal
Paraganglioma/Feocromocitoma hereditario
Melanoma
cáncer de ovario

- cáncer de páncreas
- Paragangliomas/Feocromocitoma
- estroma gastrointestinal
- cancer de prostata
- cancer renal
- retinoblastoma
- Síndrome de Rothmund-Thomson (Tipo 2)
- cancer de piel
- cancer de tiroides
- cáncer uterino

Panel de Colón

Es un tipo de prueba detecta genes asociados con el cáncer de colon, páncreas y gástrico.

Nº de genes:	33
Entrega:	15 dias
Cobertura:	≥99,5% ≥20x Cobertura media con profundidad ≥ 150x
tipo :	línea germinal
Detalles:	Análisis de CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes

cáncer colonrectal
Poliposis adenomatosa familiar
Cáncer gástrico
Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis
cáncer de páncreas

Análisis de mutación somática BRCA1, BRCA2

Nº de genes:	2
Entrega:	10 días
Cobertura:	variable
tipo :	somatico
Detalles:	El panel incluye secuenciación de próxima generación

Síndromes y trastornos comunes

cancer de mama

Panel de tumores mieloides

El panel de tumores mieloides se dirige a regiones importantes dentro de 35 genes que con frecuencia mutan en las neoplasias mieloides. Las neoplasias mieloides son enfermedades clonales de las células progenitoras hematopoyéticas. Los tumores mieloides representan el cuarto cáncer diagnosticado con mayor frecuencia en los países económicamente desarrollados. La mayoría de los tumores mieloides contienen un gran número de mutaciones somáticas, que son cambios genéticos que no se heredan sino que se crean dentro del propio tumor. A diferencia de los cambios de “línea germinal” heredadas, estos cambios somáticos no se transmiten a la descendencia. Las mutaciones somáticas contribuyen significativamente a la patogenia, la progresión y el pronóstico de las neoplasias mieloides.

Nº de genes:	35
Entrega:	10 días
Cobertura:	>97% >200x
Tipo:	somatico

Síndromes y trastornos comunes

leucemia mieloide aguda

Leucemia mieloide crónica

Leucemia mielomonocítica crónica

Leucemia mielomonocítica juvenil

Síndrome mielodisplásico

tumor mieloide

Neoplasias mieloproliferativas

Panel de tumor sólido

El panel de tumores sólidos proporciona la secuenciación completa de 106 genes seleccionados asociados al cáncer, así como el análisis de puntos críticos de regiones cancerosas relevantes en 43 genes. Detecta más de 5,000 variantes oncogénicas validadas e incluye las últimas variantes basadas en evidencia asociada con decisiones de tratamiento en tumores sólidos. El panel tiene más de 25 genes con terapias dirigidas aprobadas o aquellas que se están probando actualmente en ensayos clínicos. Además, se capturan variantes somáticas con un impacto en el pronóstico del tumor individual o en la eficacia de la terapia antitumoral estándar.Cubre más de 100 tipos diferentes de cánceres somáticos, incluidos los cánceres suprarrenal, de colon, hepático, de próstata, renal, de piel, testicular, de tiroides, glioma, de esófago, de endometrio y de mama, entre otros.

Nº de genes:	149
Entrega:	10 días
Cobertura:	>97% >200x
Tipo:	Somático

Cáncer suprarrenal
Cáncer de vías biliares
Cáncer de médula ósea
cancer de mama
cáncer de colon
cancer de endometrio
Cáncer de esófago
Tumor del estroma gastrointestinal
Glioma
cancer de higado

cancer de pulmon
cáncer de linfoma
meningioma
cáncer de ovario
cáncer de páncreas
cancer de prostata
cáncer de riñón
cancer de piel
cancer de testiculo
cancer de tiroides