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OSTEOLOGÍA

Osteologia

Muchos trastornos genéticos del hueso causan anomalías en el esqueleto y las articulaciones que pueden afectar gravemente con el crecimiento y desarrollo normales. Mediante el uso de pruebas genéticas para detectar con precisión a sus pacientes, se pueden acelerar los tratamientos individuales, necesitar soluciones médicas a los pacientes y sus familias.

Panel:

Mineralización anormal

OSTEOLOGIA

Panel de mineralización anormal

El panel de mineralización anormal incluye osteogénesis imperfecta, osteopetrosis, trastornos de alta y baja densidad ósea y genes de diagnóstico diferencial necesarios para discriminar la causa genética real. Las enfermedades procesables, como la hipofosfatasia, también se incluyen en el panel.

Genes:

69

Entrega:

25 días

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes cubiertos

  • Síndromes y trastornos comunes cubiertos

  • Mineralización anormal

  • Trastornos de alta densidad ósea

  • Osteogénesis imperfecta

  • Osteopetrosis

  • Trastornos de baja densidad ósea