SOMGENS

INMUNOLOGÍA

Inmunologia

El diagnóstico preciso de los trastornos relacionados con el sistema inmunológico es la base para establecer opciones de tratamiento y manejo que cambien la vida. Al aprovechar la sólida base de datos de cambios para enfermedades raras, se seleccionan y documentan cuidadosamente todas las variantes que tienen relevancia clínica para los síntomas relacionados, determinarán el diagnóstico más completo de enfermedades relacionadas con el sistema inmunológico.

Paneles:

Insuficiencia de la médula ósea/anemia

Inmunología

Panel de insuficiencia de la médula ósea/anemia

Este panel está destinado a pacientes con anomalías en más de 2 tipos de glóbulos (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) que presentan síntomas de letargo, infecciones recurrentes, sangrado excesivo, pigmentación anormal, agrandamiento del bazo, y neoplasias. Algunos trastornos específicos detectados con este panel son linfohistiocitosis hemofagocítica, síndrome de Seckel, trombocitopenia, anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, síndrome de Shwachman Diamond así como otros tipos de anemias, como talasemia alfa y beta, drepanocitosis, esferocitosis, anemia megaloblástica, anemia congénita anemia sideroblástica y diseritropoyética.

Nº de genes:

211

Plaza de entrega:

25 dias

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes cubiertos

  • Síndrome de insuficiencia de la médula ósea

  • Anemia diseritropoyética congénita

  • Anemia sideroblástica congénita

  • Anemia de Diamond-Blackfan

  • Anemia de Fanconi

  • Linfohistiocitosis hemofagocítica

  • Esferocitosis hereditaria

  • Anemia megaloblástica

  • Síndrome de Seckel

  • Trombocitopenia

Panel de Immunología

Es la solución para los trastornos de inmunodeficiencia e inmunodeficiencia combinada grave (SCID). Incluye genes que se dirigen a la inmunodeficiencia combinada grave, neutropenia congénita, deficiencia primaria de anticuerpos, inmunodeficiencia común variable, enfermedad granulomatosa crónica, linfoproliferativa autoinmune y agammaglobulinemia.

Nº de genes:

326

Plaza de entrega:

25 días

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes cubiertos

  • Agammaglobulinemia

  • Síndrome linfoproliferativo autoinmune

  • Inmunodeficiencia combinada grave con células B negativas

  • Inmunodeficiencia combinada grave con células B positivas

  • Enfermedad granulomatosa crónica

  • Inmunodeficiencia variable común

  • Afibrinogenemia congénita

  • Síndromes de neutropenia congénita

  • Síndrome de Hermasky-Pudlak

  • Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas.

  • Síndrome de fiebre periódica

  • Deficiencia primaria de anticuerpos

  • Discinesia ciliar primaria

  • Inmunodeficiencias primarias (PID)

  • Inmunodeficiencia combinada grave