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NEFROLOGÍA

nefrología

aproximadamente el 10% de la población mundial está afectado por enfermedades renales crónicas. Los avances en las técnicas genéticas están necesitando conocimientos sobre el diagnóstico, la patogenia y la terapia de la enfermedad renal. Ofrecemos una herramienta integral para detectar los trastornos renales hereditarios más destacados, incluida la poliquistosis renal, el síndrome de Alport, el panel de acidosis tubular renal, el panel de glomerulonefrosis focal e hiperoxaluria primaria, entre otros. El  análisis de  PKD1  no se incluye en este panel.

Paneles:

Panel Nefrologico

Panel Nefrológico Plus

Panel de Síndrome Urémico Hemolítico Atípico

Si se sospecha de poliquistosis renal, se recomienda el Panel Nefrológico Plus, que incluye todos los genes del Panel Nefrológico más el análisis PKD1 .

Panel Nefrología

Genes:

495

Entrega:

25 días

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes cubiertos por el Panel de Nefrología

  • Síndrome de Alport

  • Síndrome de Bardet-Biedl

  • Síndrome de Bartter

  • Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias

  • Glomeruloesclerosis focal y segmentaria

  • síndrome de heterotaxia

  • Hipogonadismo hipogonadotrópico

  • Colestasis intrahepática

  • Síndrome de Joubert

  • Síndrome de Kallmann

  • Amaurosis congénita de Leber

  • Síndrome de Meckel

  • nefronoptisis

  • síndrome nefrótico

  • Hepatopatías mitocondriales neonatales

  • Poliquistico enfermedad en los riñones

  • pseudohipoaldosteronismo

  • Discinesia ciliar primaria

  • Acidosis tubular renal

  • Displasia esquelética

  • Ciliopatía esquelética

Panel Nefrología Plus

Genes:

496

Entrega:

25 días

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Panel de síndrome urémico hemolítico atípico

El panel de síndrome urémico hemolítico atípico  contiene una relación de genes para el diagnóstico molecular de este síndrome.

Algunos de los Síndromes y trastornos comunes cubiertos

  • Síndrome urémico hemolítico, atípico, susceptibilidad a, 2

  • Deficiencia del factor D del complemento

  • Nefropatía por deficiencia de CFHR5

  • Púrpura trombocitopénica trombótica, hereditaria

  • Anemia hemolítica, mediada por CD59, con o sin polineuropatía inmunomediada

Genes:

25

Entrega:

25 dias

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥150 x

Detalles:

El análisis de CNV incluye
MLPA: CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR5