SOMGENS

METABOLISMO

Desordenes metabólicos

El diagnóstico a través de pruebas genéticas puede ayudar en gran medida a descubrir la causa de síntomas persistentes, a menudo debilitantes, no diagnosticados en pacientes que padecen presuntos trastornos metabólicos genéticos. Con el conocimiento de variantes en más de 1.250 genes de enfermedades metabólicas, la pruebas rápidas y la amplia experiencia en enfermedades metabólicas pueden ayudarlo a diagnosticar y controlar el trastorno metabólico de sus pacientes de manera rápida y correcta. En última instancia, esto puede proporcionar nuevos conocimientos sobre las opciones de tratamiento y predecir la probabilidad de transmitir la afección hereditaria a la descendencia o la presencia de la misma en otras partes de la familia.

Paneles:

Panel de UCI

Panel Metabolismo

Panel de diabetes y obesidad

Panel de IEM

Panel Mitocondrial integral

Genoma de Panel Mito

Panel UCI

Este es un panel completo de NGS que incluye genes seleccionados explícitamente para las pruebas genéticas de recién nacidos en estado crítico y niños menores de 24 meses en unidades de cuidados intensivos (UCI). Está diseñado para abordar múltiples afecciones genéticas que pueden estar presentes en el período del recién nacido o la primera infancia, y muchas tienen fenotipos superpuestos e implicaciones inmediatas para el inicio del tratamiento. Permite a los médicos utilizar una sola prueba para proporcionar un diagnóstico preciso de las enfermedades relacionadas con el recién nacido utilizando gotas de sangre seca.

Genes:

855

Entrega:

15 días / 10 días (opción rápida)

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥150 x

Detalles:

Solo secuenciación de próxima generación. Análisis de CNV no disponible.

Síndromes y trastornos comunes

• Diátesis hemorrágica
• Anomalías sanguíneas (anemia)
• Fragilidad ósea
• Retraso en el crecimiento
• Anomalía cardiaca / arritmia
Hepatosplenomegalia
• Hipotonía • Ictiosis / epidermólisis ampollosa
• Anomalías metabólicas5
• Microcefalia
• Neutropenia
• Resultados anormales en el tamizaje neonatal6
• Falla respiratoria
• Anomalías esqueléticas / craneosinostosis
• Fragilidad cutánea
• Convulsiones poco claras

Panel MOx metabólico

Este panel fue diseñado concretamente para aquel tipo de pacientes en los que se sospecha que pueden tener algún tipo de trastorno metabólico, o que podrían presentar diversos síntomas complejos, pudiera ser una crisis de tipo metabólico o afecciones de tipo neurológico de origen desconocido.

Ofrece unos plazos de entrega breves, y va dirigido a aquellos pacientes que se encuentran en estado crítico ingresados en la UCI Neonatal o UCI Pediátrica, además incorpora pruebas de actividad enzimática cuando el caso lo requiere, así como una amplia selección de biomarcadores que es actualizada periódicamente.

Genes:

206

Entrega:

15 dias

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥150 x

Detalles:

Análisis de CNV incluido
Pruebas bioquímicas complementarias mediante biomarcadores patentados y ensayos de actividad enzimática, si corresponde.

Panel diabetes y Obesidad (MODY)

El  panel de diabetes y obesidad está recomendado para pacientes con anomalías en el metabolismo de la glucosa, como hipoglucemia hiperinsulinémica, diabetes neonatal, MODY, diabetes en adultos e hipercolesterolemia familiar, así como para pacientes que presentan resistencia a la insulina, desde el espectro leve hasta el severo (síndrome de Donohue ), y para pacientes con hiperinsulinismo familiar. Los trastornos causados ​​por errores de impresión o disomía uniparental, como la diabetes mellitus neonatal transitoria relacionada con 6q24 y el síndrome de Beckwith Wiedemann, no se detectan con este panel.

 Genes:

265

Entrega:

25 días

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥150 x

Detalles:

Análisis de CNV incluido
MLPA: 15q11

Panel IEM

Los errores congénitos del metabolismo tienen un gran impacto en las enfermedades humanas. Incluye una gran variedad de trastornos diferentes e incluye genes responsables de diversos fenotipos, incluido el metabolismo intermediario, como aminoacidopatías, acidurias orgánicas, trastornos del ciclo de la urea, intolerancia al azúcar, trastornos mentales y porfirias, entre otros. También se incluyen los procesos energéticos citoplasmáticos y mitocondriales y el metabolismo que afectan a los orgánulos celulares, como la síntesis lisosomal, peroxisomal, de glicosilación y de colesterol.

Genes:

744

Entrega:

25 dias

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥150 x

Detalles:

Análisis CNV incluido

Panel Mito Integral

Cubre todo el genoma mitocondrial (≥97 % ≥ 200x de cobertura) con detección de heteroplasmia hasta en un 5 % junto con genes nucleares relacionados con enfermedades mitocondriales (≥99,5 % ≥20x de cobertura). Las enfermedades mitocondriales son condiciones genéticas que ocurren cuando las mitocondrias no pueden producir suficiente energía para la célula. Las mutaciones genéticas relacionadas con las mitocondrias provocan síntomas principalmente en los órganos, donde el consumo energético es elevado. Estos órganos incluyen el ojo, el riñón, el páncreas, la sangre, el oído interno, el colon, el músculo esquelético, el corazón y el cerebro.

Genes:

450

Entrega:

25 días

Cobertura:

≥99,5% ≥20x (genes mitocondriales nucleares)
≥97% ≥200x

Detalles:

Análisis CNV incluido

Panel Mito Genoma

Cubre todos los genes codificados por mitocondrias (≥97,0% de las regiones objetivo cubiertas a ≥200x). Incluye análisis de variación del número de copias basado en NGS. ≥5% de heteroplasmia mitocondrial se puede detectar con seguridad. Incluye genes mitocondriales. Los genes mitocondriales nucleares no están incluidos.

Nº de genes:

37

Entrega:

25 días

Cobertura:

≥97% ≥200x

Detalles:

≥5 % de heteroplasmia mitocondrial se puede detectar con confianza