Panel Oftalmológico
Este panel está diseñado para encontrar la base genética de las enfermedades oculares, incluidas las que son las principales causas de ceguera entre los bebés (amaurosis congénita de Leber), los niños (retinitis pigmentosa de inicio temprano) y los adultos (distrofia de patrón ). El panel incluye las enfermedades oftalmológicas más comunes, como glaucoma congénito, retinitis pigmentosa, enfermedad de Stargardt, síndrome de Stickler, acromatopsia y síndrome de Usher, entre otras. También detecta diferentes tipos de albinismo (oculocutáneo y ocular), así como el síndrome de Hermasky-Pudlak.