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OFTALMOLOGÍA

Oftalmologia

Las pruebas genéticas se están convirtiendo en una herramienta cada vez más importante para determinar la causa de las enfermedades oftalmológicas hereditarias. Actualmente conocemos más de 350 genes diferentes asociados con enfermedades oftalmológicas, que incluyen cataratas de inicio temprano, glaucoma, retinosis pigmentaria, distrofia macular, enfermedad de Stargardt y síndrome de Stickler, entre otras. Al proporcionar un diagnóstico definitivo mediante pruebas genéticas, puede prevenir o ralentizar el curso de las enfermedades oculares de sus pacientes.

Panel: 

oftalmológico

Panel Oftalmológico

Este panel está diseñado para encontrar la base genética de las enfermedades oculares, incluidas las que son las principales causas de ceguera entre los bebés (amaurosis congénita de Leber), los niños (retinitis pigmentosa de inicio temprano) y los adultos (distrofia de patrón ). El panel incluye las enfermedades oftalmológicas más comunes, como glaucoma congénito, retinitis pigmentosa, enfermedad de Stargardt, síndrome de Stickler, acromatopsia y síndrome de Usher, entre otras. También detecta diferentes tipos de albinismo (oculocutáneo y ocular), así como el síndrome de Hermasky-Pudlak.

Genes:

378

Entrega:

25 dias

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Resumen de genes y enfermedades asociadas (OMIM) incluidos en este panel: 

Síndromes y trastornos comunes

  • Acromatopsia

  • albinismo

  • Síndrome de Bardet-Biedl

  • Catarata

  • Distrofia de conos y bastones

  • retina mojada

  • Glaucoma

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

  • Amaurosis congénita de Leber

  • Síndrome de Meckel

  • Espectro de microftalmia/anoftalmia/coloboma

  • Apraxia oculomotora

  • atrofia óptica

  • Oftalmoplejía externa progresiva

  • Retinosis pigmentaria autosómica dominante

  • Retinosis pigmentaria, autosómica recesiva

  • Enfermedad de Stargardt

  • Síndrome de Stickler

  • Síndrome de Usher

  • Vitreorretinopatía

  • Síndrome de Wagner