OFTALMOLOGÍA
Oftalmologia
Las pruebas genéticas se están convirtiendo en una herramienta cada vez más importante para determinar la causa de las enfermedades oftalmológicas hereditarias. Actualmente conocemos más de 350 genes diferentes asociados con enfermedades oftalmológicas, que incluyen cataratas de inicio temprano, glaucoma, retinosis pigmentaria, distrofia macular, enfermedad de Stargardt y síndrome de Stickler, entre otras. Al proporcionar un diagnóstico definitivo mediante pruebas genéticas, puede prevenir o ralentizar el curso de las enfermedades oculares de sus pacientes.
Panel:
oftalmológico
Panel Oftalmológico
Este panel está diseñado para encontrar la base genética de las enfermedades oculares, incluidas las que son las principales causas de ceguera entre los bebés (amaurosis congénita de Leber), los niños (retinitis pigmentosa de inicio temprano) y los adultos (distrofia de patrón ). El panel incluye las enfermedades oftalmológicas más comunes, como glaucoma congénito, retinitis pigmentosa, enfermedad de Stargardt, síndrome de Stickler, acromatopsia y síndrome de Usher, entre otras. También detecta diferentes tipos de albinismo (oculocutáneo y ocular), así como el síndrome de Hermasky-Pudlak.
Genes: | 378 |
Entrega: | 25 dias |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥ 150x |
Detalles: | Análisis de CNV incluido |
Resumen de genes y enfermedades asociadas (OMIM) incluidos en este panel:
Síndromes y trastornos comunes
Acromatopsia
albinismo
Síndrome de Bardet-Biedl
Catarata
Distrofia de conos y bastones
retina mojada
Glaucoma
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Amaurosis congénita de Leber
Síndrome de Meckel
Espectro de microftalmia/anoftalmia/coloboma
Apraxia oculomotora
atrofia óptica
Oftalmoplejía externa progresiva
Retinosis pigmentaria autosómica dominante
Retinosis pigmentaria, autosómica recesiva
Enfermedad de Stargardt
Síndrome de Stickler
Síndrome de Usher
Vitreorretinopatía
Síndrome de Wagner