SOMGENS

OTORRINO

Oreja nariz garganta

Las pruebas posnatales rápidas e informativas para detectar trastornos genéticos del oído, la nariz y la garganta permiten el asesoramiento genético y pueden facilitar las interrupciones tempranas para mejorar significativamente los pronósticos. Dado que el oído es esencial para muchas de las funciones más básicas, es fundamental distinguir entre los trastornos genéticos y los debidos a influencias ambientales. Habiendo identificado variantes genéticas asociadas con enfermedades relacionadas con el oído en más de 190 genes diferentes, las opciones de prueba pueden ayudar a identificar la causa exacta de la sordera hereditaria y síndromes relacionados en sus pacientes.

Panel: Otorrinolaringología

Panel de ORL

La pérdida auditiva es una condición común en los niños, que afecta a 1 de cada 100 nacidos vivos. En más del 50% de los casos, existe una causa genética para este trastorno, de la cual el 70% causa hipoacusia no sindrómica. Incluye genes asociados con la pérdida auditiva sindrómica y no sindrómica. En el panel se incluyen tanto los casos autosómicos recesivos como los dominantes. Además, incluye síndromes, como Alport, Pendred, Waardenburg, Usher y branquio-oto-renal entre otros.

Nº de genes:

196

Entrega:

25 dias

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150 x

Detalles:

Análisis CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes

  • Síndrome de Alport

  • Hipoacusia no sindrómica

  • Síndrome de Pendred

  • Síndrome de Pfeiffer

  • Síndrome de Stickler

  • Hipoacusia sindrómica

  • Síndrome de Usher

  • Síndrome de Waardenburg

  • Síndrome de Wolfram