OTORRINO
Oreja nariz garganta
Las pruebas posnatales rápidas e informativas para detectar trastornos genéticos del oído, la nariz y la garganta permiten el asesoramiento genético y pueden facilitar las intervenciones tempranas para mejorar significativamente los pronósticos. Dado que el oído es esencial para muchas de las funciones más básicas, es fundamental distinguir inicialmente entre los trastornos genéticos y los debidos a influencias ambientales. Habiendo identificado variantes genéticas asociadas con enfermedades relacionadas con el oído en más de 190 genes diferentes, las opciones de prueba pueden ayudar a identificar la causa exacta de la sordera hereditaria y síndromes relacionados en sus pacientes.
Panel: Otorrinolaringología
Panel de ORL
La pérdida auditiva es una condición común en los niños, que afecta a 1 de cada 100 nacidos vivos. En más del 50% de los casos, existe una causa genética para este trastorno, de la cual el 70% causa hipoacusia no sindrómica. incluye genes asociados con la pérdida auditiva sindrómica y no sindrómica. En el panel se incluyen tanto los casos autosómicos recesivos como los dominantes. Además, incluye síndromes, como Alport, Pendred, Waardenburg, Usher y branquio-oto-renal entre otros.
Nº de genes: | 196 |
Entrega: | 25 días |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥ 150 x |
Detalles: | Análisis CNV incluido |
Síndromes y trastornos comunes
Síndrome de Alport
Hipoacusia no sindrómica
Síndrome de Pendred
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Stickler
Hipoacusia sindrómica
Síndrome de Usher
Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Wolfram