HEMATOLOGÍA
Hematología
La mayoría de los trastornos hematológicos tienen antecedentes genéticos, lo que destaca la importancia de las opciones de pruebas genéticas rápidas y completas. Después de haber identificado variantes genéticas asociadas con enfermedades hematológicas en más de 200 genes diferentes, los paneles le permiten acceder a una gran cantidad de conocimientos médicos, lo que facilita el diagnóstico, el pronóstico y las posibles opciones de tratamiento.
Paneles:
coagulacion sanguinea
Insuficiencia de la médula ósea/anemia
Panel de coagulación sanguínea
El panel de coagulación sanguínea contiene genes para el diagnóstico molecular de trombofilia, trombocitopenia, telangiectasia hemorrágica hereditaria, síndrome ARC, síndrome de Hermasky-Pudlak, trastornos del factor de coagulación y trastornos relacionados con las plaquetas.
Nº de genes: | 112 |
Entrega: | 25 días |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥ 150 x |
Detalles: | Análisis CNV incluido |
Síndromes y trastornos comunes cubiertos
Afibrinogenemia
Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis
Trastornos del factor de coagulación
Hemofilia
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
Síndrome de Hermasky-Pudlak
Trastornos relacionados con las plaquetas
Trombocitopenia
Trombofilia
Panel de insuficiencia de la médula ósea / anemia
El panel de insuficiencia de médula ósea / anemia está destinado a pacientes con anomalías en más de 2 tipos de glóbulos (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) que presentan síntomas de letargo, infecciones recurrentes, sangrado excesivo, pigmentación anormal, agrandamiento del bazo, y neoplasias. Algunos trastornos específicos detectados con este panel son linfohistiocitosis hemofagocítica, síndrome de Seckel, trombocitopenia, anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, síndrome de Shwachman Diamond así como otros tipos de anemias, como talasemia alfa y beta, drepanocitosis, esferocitosis, anemia megaloblástica, anemia congénita anemia sideroblástica y diseritropoyética.
Nº de genes: | 211 |
Entrega: | 25 días |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥ 150 x |
Detalles: | Análisis de CNV incluido |
Síndromes y trastornos comunes cubiertos
Síndrome de insuficiencia de la médula ósea
Anemia diseritropoyética congénita
Anemia sideroblástica congénita
Anemia de Diamond-Blackfan
Anemia de Fanconi
Linfohistiocitosis hemofagocítica