DISMORFOLOGÍA
Dismorfología
Las pruebas genéticas y la experiencia médica brindan la combinación más efectiva para comprender las causas subyacentes de los síndromes de malformación, y discapacidad intelectual. Las malformaciones congénitas (“defectos de nacimiento”) siguen siendo una de las principales causas de mortalidad, y morbilidad infantil. Al ofrecer opciones de prueba completas y rápidas que incluyen alteraciones en el número de copias de todo el genoma, puede proporcionar a sus pacientes resultados claros para síndromes de malformaciones hereditarias.
Paneles:
Panel de Dismorfología
Panel de ciliopatías
Panel de tejido conectivo y trastornos relacionados
Noonan – Panel de Rasopatías
Panel de Dismorfología
Este panel está diseñado para ayudar a los médicos a diagnosticar a los pacientes que padecen un síndrome dismórfico. El panel incluye craneosinostosis, trastornos craneofaciales, paladar hendido / labio, holoprosencefalia, síndrome de Waardenburg, enfermedad de Hirschsprung, lisencefalia y trastornos de malformaciones cerebrales, entre otros.
Genes: |
770 |
Entrega: |
25 días |
Cobertura: |
≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥ 150x |
Detalles: |
Análisis de CNV incluido |
Síndromes y trastornos comunes cubiertos
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome cardiofaciocutáneo
Malformaciones cavernosas cerebrales
Ciliopatías
Labio leporino y paladar hendido
Síndrome de Coffin-Siris
Síndrome de Cornelia de Lange
Displasias esqueléticas ciliopáticas
Craneosinostosis y trastornos craneofaciales
Síndrome de heterotaxia
Enfermedad de Hirschsprung
Holoprosencefalia
Síndrome de Klippel-Feil
Lisencefalia y malformación cerebral
Síndrome de Meckel
Displasia metafisaria
Micro síndrome
Espectro de microftalmia / anoftalmia / coloboma
Displasia epifisaria múltiple
Neurofibromatosis
Síndrome de Noonan
Síndrome de Seckel
Displasia esquelética extendida
Síndrome de Stickler
Esclerosis tuberosa
Síndrome de Waardenburg
Panel de tejido conectivo y trastornos relacionados
El panel de tejido conectivo y trastornos relacionados proporciona una evaluación profunda en un solo paso de varios genes para detectar diferentes trastornos con fenotipos similares, como el síndrome de Marfan, Loeys-Dietz, cutis laxa, Ehlers-Danlos, síndrome de Stickler y aneurisma aórtico torácico familiar y disección.
Síndromes y trastornos comunes
cutis laxa
Síndrome de Ehlers-Danlos
Aneurisma y disección de la aorta torácica familiar
Síndrome de Loeys-Dietz
Síndrome de Marfan
Síndrome de Stickler
Genes: | 76 |
Entrega: | 25 días |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20x |
Detalles: | Análisis de CNV incluido |
Noonan – Panel de Rasopatías
Las RASopatías son un grupo de síndromes genéticos causados por choques de la línea germinal en genes que codifican componentes o reguladores de la vía RAS / proteína quinasa activada por mitógenos (MAPK). El panel Noonan – Rasopatías está destinado a pacientes con síntomas clínicos de Rasopatías e incluye genes relacionados con neurofibromatosis tipo 1, síndrome de Noonan, síndrome de Noonan con múltiples lentigos, síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa, síndrome de Costello, síndrome cardio-facio -cutáneo y Síndrome de Legius, entre otros. La esclerosis tuberosa y el síndrome de McCune-Albright se incluyen para el diagnóstico diferencial.
Genes: | 22 |
Entrega: | 25 días |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20x |
Detalles: | Análisis de CNV incluido |
Síndromes y trastornos comunes
Neurofibromatosis
Síndrome de Noonan Síndrome
Cardiofaciocutáneo
Esclerosis tuberosa
