NEUROLOGÍA
neurología
El diagnóstico claro con pruebas genéticas es la base de un tratamiento y control efectivo para muchos trastornos del cerebro y del sistema nervioso. Al servir como una herramienta invaluable, las pruebas genéticas permiten la identificación de afecciones neurológicas heredadas, como retraso en el desarrollo mental, neurodegeneración, problemas de aprendizaje, trastornos del movimiento y control muscular. Con el conocimiento de variantes asociadas con enfermedades neurológicas en más de 1.850 genes, el vasto conocimiento y experiencia en diagnóstico pueden ayudar a desarrollar a sus pacientes de manera rápida y completa.
Paneles:
Panel de ataxia / paraplejía espástica
Panel integral de ataxia /paraplejía espástica
Panel de expansión de repetición de Ataxia
Panel de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) / demencia
Panel de epilepsia
Panel UCI
Panel mitocondrial integral
Genoma de panel mitocondrial
Panel neurologico
Panel de discapacidad intelectual
panel neuromuscular
Panel de la enfermedad de Parkinson
Panel de ataxia / Panel de paraplejía espástica
El panel de ataxia incluye genes relevantes para trastornos neurológicos hereditarios caracterizados por ataxia, incluida la ataxia espinocerebelosa (dominante y recesiva), ataxia cerebelosa, ataxia episódica y ataxia pontocerebelosa. Estos trastornos normalmente comparten síntomas superpuestos y solo se diferencian claramente mediante pruebas genéticas moleculares. El panel de ataxia es la mejor opción para un paciente que muestra un desequilibrio en la marcha y una marcha descoordinada (ataxia). Las formas más comunes de ataxia hereditaria son causadas por expansión repetida.
Genes: | 481 |
Entrega: | 25 dias |
Cobertura: | ≥99,5%≥20x Cobertura media con profundidad ≥150x |
Detalles: | Secuenciación de nueva generación, análisis CNV incluido |
Panel integral de ataxia / paraplejía espástica
Incluye genes para migraña.
Genes: | 492 |
Entrega: | 25 dias |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥ 150x |
Detalles: | Secuenciación de próxima generación con CNV, y análisis de expansión repetida incluidos |
Panel de expansión de repetición de Ataxia
Genes: | 13 |
Entrega: | 25 dias |
Cobertura: | 100% |
Detalles: | Incluye solo análisis de expansión repetida para ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7,ATXN8OS, BEAN1, CACNA1A, FXN, NOP56, PP2R2B, TB |
Síndromes y trastornos comunes
Ataxia cerebelosa
Ataxia episódica
Hipoplasia pontocerebelosa
Ataxia espinocerebelosa
Panel de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) / demencia
El panel de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) está diseñado para detectar ELA, que es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por la degeneración de las neuronas motoras superiores e inferiores. La mayoría de los casos parecen ser esporádicos, pero del 5 al 10% de los casos tienen antecedentes familiares de la enfermedad (FALS).
Genes: | 105 |
Entrega: | 25 dias |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥ 150x |
Detalles: | Análisis CNV incluido |
Síndromes y trastornos comunes
enfermedad de alzheimer
Demencia
demencia frontotemporal
Deficiencia de hexosaminidasa A
Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Wilson
Panel de epilepsia
Si bien algunos tipos de convulsiones se clasifican fácilmente (es decir, parciales o generalizadas), otros no lo son o se convertirían más tarde en diferentes tipos (es decir, convulsiones parciales con generalización secundaria), lo que hace que las pruebas de panel dirigidas tendrán menos probabilidad de tener éxito en llegar a un diagnóstico. El panel de epilepsia es un panel dirigido por fenotipo que cubre diferentes tipos de síndromes convulsivos, que cubre el síndrome de Dravet, encefalopatía epiléptica infantil temprana, epilepsia parcial, epilepsia generalizada, ausencia de epilepsia, panel de epilepsia mioclónica e hipomagnesemia. Este panel no incluye genes mitocondriales (es decir, genes que causan epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas -MERRF-). Si la sospecha clínica está orientada hacia trastornos metabólicos o mitocondriales, solicite el Panel Mito completo.
Genes: | 784 |
Plaza de entrega: | 25 dias |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥ 150x |
Detalles: | Análisis de CNV incluido |
Síndromes y trastornos comunes
Síndrome de Aicardi-Goutieres
Síndromes de acumulación de hierro en el cerebro
Enfermedad de glicosilación congénita
Síndrome de Dravet
Encefalopatía epiléptica infantil temprana
epilepsia
Epilepsia (ausencia) en la niñez
Epilepsia (generalizada) con convulsiones febriles
Epilepsia (parcial)
Encefalopatía epiléptica
Hipomagnesemia
Síndrome de Leigh
Trastornos de la biogénesis de la leucodistrofia y peroxisoma
Enfermedad por almacenamiento lisosómico
Agotamiento del ADN mitocondrial
Encefalomiopatía mitocondrial
Epilepsia mioclónica
Trastorno del ciclo de la urea
Panel de neurología pediátrica
Panel UCI
Este es un panel completo de NGS que incluye genes seleccionados limpiamente para las pruebas genéticas de recién nacidos en estado crítico y niños menores de 24 meses en unidades de cuidados intensivos (UCI). Está diseñado para abordar múltiples afecciones genéticas que pueden estar presentes en el período del recién nacido o la primera infancia, y muchos tienen fenotipos superpuestos e sugerencias inmediatas para el inicio del tratamiento. Permite a los médicos utilizar una sola prueba para proporcionar un diagnóstico preciso de las enfermedades relacionadas con el recién nacido utilizando gotas de sangre seca.
genes | 855 |
Entrega: | 15 días / 10 días (opción rápida) |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥ 150x |
Detalles: | Solo secuenciación de próxima generación. Análisis de CNV no disponible. |
Síndromes y trastornos comunes
síndrome de alagille
Alfa-talasemia
Deficiencia de arginasa
Beta-talasemia
Deficiencia de biotinidasa
Enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina-tiamina
deficiencia de carnitina
fibrosis quística
Distonía DOPA sensible
Deficiencia de factor VII
Deficiencia del transportador de glucosa 1
Acidemia glutárica tipo 1
intolerancia hereditaria a la fructosa
Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD)
Hiperglicinemia no cetósica
fenilcetonuria
enfermedad de pompe
Deficiencia primaria de coenzima Q10
Deficiencia de piridoxamina 5 fosfato oxidasa
Epilepsia dependiente de piridoxina
Deficiencia de piruvato carboxilasa
complejo de esclerosis tuberosa
tirosinemia tipo I
Deficiencia de VLCAD
* La lista no incluye todos los trastornos cubiertos por el panel
Panel Mitocondrial Completo
Este panel cubre todo el genoma mitocondrial (≥97% ≥ 200x cobertura) con detección de heteroplasmia hasta un 5% junto con genes nucleares relacionados con enfermedades mitocondriales (≥99,5% ≥ 20x cobertura). Las enfermedades mitocondriales son afecciones genéticas que ocurren cuando las mitocondrias no producen suficiente energía para la célula. Las mutaciones genéticas relacionadas con las mitocondrias provocan síntomas principalmente en los órganos, donde el consumo energético es elevado. Estos órganos incluyen el ojo, riñón, páncreas, sangre, oído interno, colon, músculo esquelético, corazón y cerebro.
Genes: | 404 |
Entrega: | 25 dias |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20x (genes mitocondriales nucleares) |
Detalles: | Análisis de CNV incluido |
Síndromes y trastornos comunes
Oftalmoplejia externa progresiva cronica
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Leigh y síndrome de Leigh heredado por vía materna
Trastornos mitocondriales
Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares
Epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares.
Encefalomiopatía miogastrointestinal
NARP
Hepatopatías mitocondriales neonatales
Síndrome de Pearson
Genoma de Panel Mitocondrial
Este panel incluye genes mitocondriales. No se incluyen los genes mitocondriales nucleares.
Genes: | 37 |
Entrega: | 25 dias |
Cobertura: | ≥97% ≥200x |
Detalles: | ≥5% de heteroplasmia mitocondrial se puede detectar con seguridad |
Síndromes y trastornos comunes
Oftalmoplejia externa progresiva cronica
Síndrome de Kearns-Sayre
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Síndrome de Leigh
Síndrome de Leigh
Trastornos mitocondriales
NARP
Panel Neurológico
Este es el panel más grande, diseñado para detectar una gran variedad de trastornos neurológicos, desde casos de UCI neonatales hasta demencia o trastornos del movimiento en adultos. Este panel incluye genes relacionados con enfermedades neurológicas, como esclerosis lateral amiotrófica, demencia, Parkinson, enfermedades neuromusculares, Charcot-Marie-Tooth, distonía, epilepsia, autismo, discapacidad intelectual, migraña, paraplejía espástica, ataxia, síndrome de Leigh, peroxisomal. enfermedades, encefalopatías epilépticas y trastornos del movimiento, entre otros. Limitaciones: DMD solo es analizado por NGS.Si existe una alta sospecha diagnóstica de distrofia muscular de Duchenne, recomendamos que el médico ordene un análisis de deleción / duplicación por MLPA dirigido al gen DMD como un servicio adicional.
Genes: | 1902 |
Entrega: | 25 dias |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥ 150x |
Detalles: | Análisis de CNV incluido |
Síndromes y trastornos comunes
La esclerosis lateral amiotrófica
Artrogriposis múltiple congénita
Ataxia
Demencia
dolicoectasia
Distonia
epilepsia
Migraña hemipléjica familiar
demencia frontotemporal
Hipogonadismo hipogonadotrópico
discapacidad intelectual
Síndrome de Joubert
Síndrome de Kallman
Síndrome de Leigh
Trastornos de la biogénesis de la leucodistrofia y peroxisoma
Síndrome de Meckel
Encefalomiopatía mitocondrial
Hepatopatías mitocondriales neonatales
Trastornos neuromusculares
enfermedad de parkinson
Enfermedad de refsum
paraplejía espástica
Esclerosis tuberosa
Síndrome de Zellweger
Panel de discapacidad intelectual
El panel incluye genes asociados con discapacidades intelectuales que cubren todos los mecanismos de herencia, así como autismo sindrómico y no sindrómico, microcefalia, trastornos de la migración neuronal, regresión del desarrollo y Aicardi Goutierres. La detección del síndrome de X frágil es posible ya que el panel incluye la expansión repetida de FMR1 .
Genes: | 817 |
Entrega: | 25 dias |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥ 150x |
Detalles: | Análisis de CNV incluidoAnálisis de expansión repetida: FMR1 |
Síndromes y trastornos comunes
Síndrome de Aicardi-Goutieres
Síndrome de Bardet-Biedl
Discapacidad intelectual AD, AR, XL
Microsíndrome
Microcefalia
Trastornos de la migración neuronal
autismo sindrómico
panel neuromuscular
El panel neuromuscular es ideal para pacientes con enfermedades musculares. Incluye genes que causan enfermedades neurológicas y cubre trastornos, como miopatías metabólicas, distrofias musculares, Charcot-Marie-Tooth, síndromes miasténicos congénitos, miopatías congénitas, miopatías miofibrilares, miopatías nemalínicas y otros síndromes con hipotonía, miotonía o debilidad. La artrogriposis se incluye para el diagnóstico diferencial de trastornos neuromusculares de aparición temprana. Si existe una alta sospecha diagnóstica de distrofia muscular de Duchenne, recomendamos que el médico ordene un análisis de deleción / duplicación por MLPA dirigido al gen DMD como un servicio adicional.
Genes: | 354 |
Entrega: | 25 dias |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥ 150x |
Detalles: | Análisis CNV incluido |
Síndromes y trastornos comunes
atrogriposis
Miopatía de Bethlem
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Síndrome miasténico congénito
miopatía congénita
Síndrome de Dejerine-Sottas
Hipereplexia
Hipotonía
Hipertermia maligna
miopatías metabólicas
distrofia muscular
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A
miopatía miofibrilar
Síndrome de miopatía-rabdomiólisis
Miopatía nemalínica
Miotonía congénita no distrófica
Distrofia muscular de Ullrich
Panel de la enfermedad de Parkinson
El panel de la enfermedad de Parkinson (EP) identifica todas las variantes genéticas fisiopatológicas relevantes para el desarrollo y el tratamiento de la EP. Los rasgos característicos de la EP incluyen pérdida neuronal en áreas específicas de la sustancia negra y acumulación generalizada de proteína intracelular α-sinucleína. La enfermedad se caracteriza por tres síntomas motores centrales: temblor, rigidez muscular y bradicinesia.
Genes: | 115 |
Entrega: | 25 días |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥ 150x |
Detalles: | Análisis de CNV incluido |
Síndromes y trastornos comunes
enfermedad de parkinson