OTORRINO
Oreja nariz garganta
Las pruebas posnatales rápidas e informativas para detectar trastornos genéticos del oído, la nariz y la garganta permiten el asesoramiento genético y pueden facilitar las interrupciones tempranas para mejorar significativamente los pronósticos. Dado que el oído es esencial para muchas de las funciones más básicas, es fundamental distinguir entre los trastornos genéticos y los debidos a influencias ambientales. Habiendo identificado variantes genéticas asociadas con enfermedades relacionadas con el oído en más de 190 genes diferentes, las opciones de prueba pueden ayudar a identificar la causa exacta de la sordera hereditaria y síndromes relacionados en sus pacientes.
Panel: Otorrinolaringología
Panel de ORL
La pérdida auditiva es una condición común en los niños, que afecta a 1 de cada 100 nacidos vivos. En más del 50% de los casos, existe una causa genética para este trastorno, de la cual el 70% causa hipoacusia no sindrómica. Incluye genes asociados con la pérdida auditiva sindrómica y no sindrómica. En el panel se incluyen tanto los casos autosómicos recesivos como los dominantes. Además, incluye síndromes, como Alport, Pendred, Waardenburg, Usher y branquio-oto-renal entre otros.
Nº de genes: | 196 |
Entrega: | 25 dias |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥ 150 x |
Detalles: | Análisis CNV incluido |
Síndromes y trastornos comunes
Síndrome de Alport
Hipoacusia no sindrómica
Síndrome de Pendred
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Stickler
Hipoacusia sindrómica
Síndrome de Usher
Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Wolfram
