SOMGENS

ONCOLOGÍA

Oncología

Las pruebas genéticas para cánceres hereditarios y somáticos pueden proporcionar resultados que cambian la vida de los pacientes afectados y sus familiares, acompañados de posibles pasos procesables para los cánceres relacionados con la genética. Con muchas aplicaciones diferentes de las pruebas genéticas para detectar y cuidar el cáncer, podemos guiarlo en la selección de las opciones adecuadas para mejorar el tratamiento de sus pacientes que padecen cánceres hereditarios. Habiendo identificado variantes genéticas asociadas con enfermedades oncológicas en más de 200 genes diferentes, podemos proporcionar una gama completa para fomentar el diagnóstico, el pronóstico, la selección del tratamiento y el seguimiento del cáncer.

 

Paneles de Cáncer hereditario:

Cuadro BRCA1, BRCA2

Panel de mamá

Panel de Cáncer

Panel de Cáncer Integral

Panel de Colón

Paneles de Cáncer Somático

Análisis de mutación somática BRCA1, BRCA2

Panel de tumores mieloides

Panel de tumor solido

Panel BRCA1, BRCA2

El cáncer de mama es el tipo de cáncer más común en la mujer y constituye alrededor del 25% de todos los casos de mujeres. Los cambios en  BRCA1  y  BRCA2  pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer.

Nº de genes:

2

Entrega:

15 días

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

tipo :

línea germinal

Detalles:

El panel incluye secuenciación de próxima generación

Panel combinado BRCA1, BRCA2 (con MLPA)

Nº de genes:

2

Entrega:

15 dias

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

tipo :

línea germinal

Detalles:

El panel incluye secuenciación de próxima generación

Panel BRCA1, BRCA2 Plus

Nº de genes:

2

Entrega:

15 dias

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

tipo :

línea germinal

Detalles:

El panel incluye secuenciación de próxima generación

 

Panel de Cáncer de Mamá y Ovario

El test detecta en los genes  BRCA1  y  BRCA2  , que son las causas hereditarias más comunes del cáncer de mama. Además, el panel incluye otros genes como  ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2, RAD51  , etc. que también se han asociado con un mayor riesgo de cáncer. El cancer de mama es uno de los canceres mas comunes en el mundo que afecta aproximadamente al 12,5% de las mujeres durante su vida, y del 5 al 10% de estos pacientes tienen una forma hereditaria.

Nº de genes:

30

Entrega:

15 días

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Tipo :

Línea germinal

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes cubiertos

  • Cáncer de mama

  • Cáncer de ovarios

Panel de Cancer

Cada gen en el Panel de Cáncer ha sido cuidadosamente seleccionado en base a su potencial de riesgo en el desarrollo de uno o más de los siguientes cánceres: mama, ovario, colorrectal, gástrico, tiroideo, endometrial, pancreático, melanoma, renal y de próstata. Este panel es apropiado para pacientes con antecedentes personales positivos de cáncer de inicio temprano, cáncer raro, cáncer bilateral o cánceres primarios múltiples.

Nº de genes:

70

Entrega:

15 días

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

tipo :

línea germinal

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes, Cáncer de:

MAMA

Mama

COLON

Colorrectal

ENDOMETRIAL

Endometrio

POLIPOSIS-ADENOMATOSA1

Poliposis adenomatosa

GASTRICO

Gástrico

GASTROINTESTINAL

Estroma Gastroint.

MELANOMA

Melanoma

OVARIOS

Ovarios

PANCREAS

Pancreas

PROSTATA

Próstata

RENAL-1

Renal

PIEL

Piel

UTERO

Útero

TIROIDES

Tiroides

 

Panel de Cáncer Integral

Es el panel de cáncer más extenso, que cubre una gran cantidad de genes asociados con el cáncer. Cada gen de este panel ha sido cuidadosamente seleccionado en función de su potencial de riesgo en el desarrollo de uno o más de los siguientes cánceres: mama, ovario, colorrectal, gástrico, tiroideo, endometrial, pancreático, melanoma, renal y de prostatitis, entre otros

Nº de genes:

110

Entrega:

15 dias

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Tipo :

línea germinal

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Panel de Cáncer Integral

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

  • Cáncer de mama

  • Cáncer colorrectal

  • Cáncer endometrial

  • Poliposis adenomatosa familiar

  • Cáncer gástrico

  • Tumor del estroma gastrointestinal

  • Paraganglioma/Feocromocitoma hereditario

  • Melanoma

  • Cáncer de ovarios

    • Cáncer de pancreas

    • Paragangliomas/Feocromocitoma

    • Estroma gastrointestinal

    • Cáncer de prostata

    • Cáncer renal

    • Retinoblastoma

    • Síndrome de Rothmund-Thomson (Tipo 2)

    • Cáncer de piel

    • Cáncer de tiroides

    • Cáncer uterino

Panel de Colon 

Es un tipo de test detecta genes asociados con el cáncer de colon, páncreas y gástrico.

Nº de genes:

33

Entrega:

15 días

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

tipo :

línea germinal

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes cubiertos

  • Cáncer colonrectal

  • Poliposis adenomatosa familiar

  • Cáncer gástrico

  • Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis

  • Cancer de pancreas

 

Análisis de mutación somática BRCA1, BRCA2

Nº de genes:

2

Entrega:

10 dias

Cobertura:

variable

Tipo :

Somatico

Detalles:

El panel incluye secuenciación de próxima generación

Síndromes y trastornos comunes cubiertos

  • Cáncer de mama

Panel de tumores mieloides

El panel de tumores mieloides se dirige a regiones importantes dentro de 35 genes que con frecuencia mutan en las neoplasias mieloides. Las neoplasias mieloides son enfermedades clonales de las células progenitoras hematopoyéticas. Los tumores mieloides representan el cuarto cáncer diagnosticado con mayor frecuencia en los países económicamente desarrollados. La mayoría de los tumores mieloides contienen un gran número de mutaciones somáticas, que son cambios genéticos que no se heredan sino que se crean dentro del propio tumor. A diferencia de las mutaciones de “línea germinal” heredadas, estas mutaciones somáticas no se transmiten a la descendencia. Las mutaciones somáticas contribuyen significativamente a la patogenia, la progresión y el pronóstico de las neoplasias mieloides.

Nº de genes:

35

Entrega:

10 dias

Cobertura:

>97% >200x

Tipo:

somatico

Síndromes y trastornos comunes

Leucemia mieloide aguda

Leucemia mieloide crónica

Leucemia mielomonocítica crónica

Leucemia mielomonocítica juvenil

Síndrome mielodisplásico

Tumor mieloide

Neoplasias mieloproliferativas

 

Panel de tumor solido

El panel de tumores sólidosproporciona la secuenciación completa de 106 genes seleccionados asociados al cáncer, así como el análisis de puntos críticos de regiones cancerosas relevantes en 43 genes. Detecta más de 5,000 variantes oncogénicas validadas e incluye las últimas variantes basadas en evidencia asociada con decisiones de tratamiento en tumores sólidos. El panel tiene más de 25 genes con terapias dirigidas aprobadas o aquellas que se están probando actualmente en ensayos clínicos. Además, se capturan variantes somáticas con un impacto en el pronóstico del tumor individual o en la eficacia de la terapia antitumoral estándar. Cubre más de 100 tipos diferentes de cánceres somáticos, incluidos los cánceres suprarrenal, de colon, hepático, de próstata, renal, de piel, testicular, de tiroides, glioma, de esófago, de endometrio y de mama, entre otros.

Nº de genes:

149

Entrega:

10 días

Cobertura:

>97% >200x

Tipo:

Somático

  • Cáncer suprarrenal

  • Cáncer de vías biliares

  • Cáncer de médula ósea

  • cancer de mama

  • cáncer de colon

  • cancer de endometrio

  • Cáncer de esófago

  • Tumor del estroma gastrointestinal

  • Glioma

  • Cáncer de hígado

  • Cancer de pulmon

  • Cáncer de linfoma

  • Meningioma

  • Cáncer de ovario

  • Cáncer de páncreas

  • Cáncer de próstata

  • Cáncer de riñón

  • Cáncer de piel

  • Cáncer de testículo

  • Cáncer de tiroides