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NEUROLOGÍA

neurología

El diagnóstico claro con pruebas genéticas es la base de un tratamiento y control efectivo para muchos trastornos del cerebro y del sistema nervioso. Al servir como una herramienta invaluable, las pruebas genéticas permiten la identificación de afecciones neurológicas heredadas, como retraso en el desarrollo mental, neurodegeneración, problemas de aprendizaje, trastornos del movimiento y control muscular. Con el conocimiento de variantes asociadas con enfermedades neurológicas en más de 1.850 genes, el vasto conocimiento y experiencia en diagnóstico pueden ayudar a desarrollar a sus pacientes de manera rápida y completa.

Paneles:

Panel de ataxia / paraplejía espástica

Panel integral de ataxia /paraplejía espástica

Panel de expansión de repetición de Ataxia

Panel de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) / demencia

Panel de epilepsia

Panel UCI

Panel integral mitocondrial

Genoma de panel mitocondrial

Panel neurológico

Panel de discapacidad intelectual

Panel neuromuscular

Panel de la enfermedad de Parkinson

Panel de ataxia / Panel de paraplejía espástica

El panel de ataxia  incluye genes relevantes para trastornos neurológicos hereditarios caracterizados por ataxia, incluida la ataxia espinocerebelosa (dominante y recesiva), ataxia cerebelosa, ataxia episódica y ataxia pontocerebelosa. Estos trastornos normalmente comparten síntomas superpuestos y solo se diferencian claramente mediante pruebas genéticas moleculares. El panel de ataxia es la mejor opción para un paciente que muestra un desequilibrio en la marcha y una marcha descoordinada (ataxia). Las formas más comunes de ataxia hereditaria son causadas por expansión repetida.

Genes:

481

Entrega:

25 días

Cobertura:

≥99,5%

≥20xCobertura media con profundidad ≥150x

Detalles:

Secuenciación de nueva generación, análisis CNV incluido

Panel integral de ataxia / paraplejía espástica

Incluye genes para migraña.

Genes:

492

Entrega:     

25 días

Cobertura:      

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

 

Detalles:

Secuenciación de próxima generación con CNV, y análisis de expansión repetida incluidos

Panel de expansión de repetición de Ataxia

Genes:

13

Entrega:   

25 días

Cobertura:         

100%

Detalles:

Incluye solo análisis de expansión repetida para ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7,

ATXN8OS, BEAN1, CACNA1A, FXN, NOP56, PP2R2B, TB

Síndromes y trastornos comunes cubiertos

  • Ataxia cerebelosa

  • Ataxia episódica

  • Hipoplasia pontocerebelosa

  • Ataxia espinocerebelosa

Panel de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) / demencia 

El  panel de esclerosis lateral amiotrófica (ELA)  está diseñado para detectar ELA, que es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por la degeneración de las neuronas motoras superiores e inferiores. La mayoría de los casos parecen ser esporádicos, pero del 5 al 10% de los casos tienen antecedentes familiares de la enfermedad (FALS).

Genes:

105

Entrega:

25 días

Cobertura:        

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

 

Detalles:

Análisis CNV incluido
Expansión repetida:  C9ORF72, PRNP

Síndromes y trastornos comunes

  • Enfermedad de Alzheimer

  • Demencia

  • Demencia frontotemporal

  • Deficiencia de hexosaminidasa A

  • Enfermedad de Niemann-Pick

  • Enfermedad de Wilson

Panel de epilepsia

Si bien algunos tipos de convulsiones se clasifican fácilmente (es decir, parciales o generalizadas), otros no lo son o podrían convertirse más tarde en diferentes tipos (es decir, convulsiones parciales con generalización secundaria), lo que hace que las pruebas de panel dirigidas tengan menos probabilidades de tener éxito en llegar a un diagnóstico. El panel de epilepsia es un panel dirigido por fenotipo que cubre diferentes tipos de síndromes convulsivos, que cubre el síndrome de Dravet, encefalopatía epiléptica infantil temprana, epilepsia parcial, epilepsia generalizada, ausencia de epilepsia, panel de epilepsia mioclónica e hipomagnesemia. Este panel no incluye genes mitocondriales (es decir, genes que causan epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas -MERRF-). Si la sospecha clínica está orientada hacia trastornos metabólicos o mitocondriales, solicite el Panel Mito completo.

Genes:

784

Plaza de entrega:

25 días

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Detalles:

Análisis de CNV incluido
Análisis de expansión repetida:  CSTB

Síndromes y trastornos comunes cubiertos

  • Síndrome de Aicardi-Goutieres

  • Síndromes de acumulación de hierro en el cerebro

  • Enfermedad de glicosilación congénita

  • Síndrome de dravet

  • Encefalopatía epiléptica infantil temprana

  • Epilepsia

  • Epilepsia (ausencia) en la niñez

  • Epilepsia (generalizada) con convulsiones febriles

  • Epilepsia (parcial)

  • Encefalopatía epiléptica

  • Hipomagnesemia

  • Síndrome de Leigh

  • Trastornos de la biogénesis de la leucodistrofia y peroxisoma

  • Enfermedad por almacenamiento lisosómico

  • Agotamiento del ADN mitocondrial

  • Encefalomiopatía mitocondrial

  • Epilepsia mioclónica

  • Trastorno del ciclo de la urea

Panel de neurología pediátrica

Panel UCI 

Este es un panel completo de NGS que incluye genes seleccionados explícitamente para las pruebas genéticas de recién nacidos en estado crítico y niños menores de 24 meses en unidades de cuidados intensivos (UCI). Está diseñado para abordar múltiples afecciones genéticas que pueden estar presentes en el período del recién nacido o la primera infancia, y muchas tienen fenotipos superpuestos e implicaciones inmediatas para el inicio del tratamiento. Permite a los médicos utilizar una sola prueba para proporcionar un diagnóstico preciso de las enfermedades relacionadas con el recién nacido utilizando gotas de sangre seca.

Genes

855

Entrega:             

15 días / 10 días (opción rápida)

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Detalles:

Solo secuenciación de próxima generación. Análisis de CNV no disponible.

Síndromes y trastornos comunes

  • Síndrome de alagille

  • Alfa-talasemia

  • Deficiencia de arginasa

  • Beta-talasemia

  • Deficiencia de biotinidasa

  • Enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina-tiamina

  • Deficiencia de carnitina

  • Fibrosis quística

  • Distonía DOPA sensible

  • Deficiencia de factor VII

  • Deficiencia del transportador de glucosa 1

  • Acidemia glutárica tipo 1

  • Intolerancia hereditaria a la fructosa

  • Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

  • Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD)

  • Hiperglicinemia no cetósica

  • Fenilcetonuria

  • Enfermedad de pompe

  • Deficiencia primaria de coenzima Q10

  • Deficiencia de piridoxamina 5 fosfato oxidasa

  • Epilepsia dependiente de piridoxina

  • Deficiencia de piruvato carboxilasa

  • Complejo de esclerosis tuberosa

  • Tirosinemia tipo I

  • Deficiencia de VLCAD

* La lista no incluye todos los trastornos cubiertos por el panel

Panel Mitocondrial Completo 

Este panel cubre todo el genoma mitocondrial (≥97% ≥ 200x cobertura) con detección de heteroplasmia hasta un 5% junto con genes nucleares relacionados con enfermedades mitocondriales (≥99,5% ≥ 20x cobertura). Las enfermedades mitocondriales son afecciones genéticas que ocurren cuando las mitocondrias no producen suficiente energía para la célula. Las mutaciones genéticas relacionadas con las mitocondrias provocan síntomas principalmente en los órganos, donde el consumo energético es elevado. Estos órganos incluyen el ojo, riñón, páncreas, sangre, oído interno, colon, músculo esquelético, corazón y cerebro.

Genes:

404

Entrega:

25 días

Cobertura:

≥99,5% ≥20x (genes mitocondriales nucleares)
≥97% ≥200x

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes cubiertos

  • Oftalmoplejía externa progresiva crónica

  • Síndrome de Kearns-Sayre

  • Síndrome de Leigh y síndrome de Leigh heredado por vía materna

  • Trastornos mitocondriales

  • Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares

  • Epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares.

  • Encefalomiopatía miogastrointestinal

  • NARP

  • Hepatopatías mitocondriales neonatales

  • Síndrome de Pearson

Genoma de Panel Mitocondrial

Este panel incluye genes mitocondriales. No se incluyen los genes mitocondriales nucleares.

 Genes:

37

Entrega:

25 días

Cobertura:

≥97% ≥200x

Detalles:              

≥5% de heteroplasmia mitocondrial se puede detectar con seguridad

Síndromes y trastornos comunes cubiertos

  • Oftalmoplejía externa progresiva crónica

  • Síndrome de Kearns-Sayre

  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber

  • Síndrome de Leigh

  • Síndrome de Leigh

  • Trastornos mitocondriales

  • NARP

Panel Neurologico

Este es el panel más grande, diseñado para detectar una gran variedad de trastornos neurológicos, desde casos de UCI neonatales hasta demencia o trastornos del movimiento en adultos. Este panel incluye genes relacionados con enfermedades neurológicas, como esclerosis lateral amiotrófica, demencia, Parkinson, enfermedades neuromusculares, Charcot-Marie-Tooth, distonía, epilepsia, autismo, discapacidad intelectual, migraña, paraplejía espástica, ataxia, síndrome de Leigh, peroxisomal. enfermedades, encefalopatías epilépticas y trastornos del movimiento, entre otros. Limitaciones:  DMD  solo es analizado por NGS.Si existe una alta sospecha diagnóstica de distrofia muscular de Duchenne, recomendamos que el médico ordene un análisis de deleción / duplicación por MLPA dirigido al gen  DMD  como un servicio adicional.

Genes:

1902

Entrega:

25 días

Cobertura:   

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes cubiertos

  • La esclerosis lateral amiotrófica

  • Artrogriposis múltiple congénita

  • Ataxia

  • Demencia

  • Dolicoectasia

  • Distonía

  • Epilepsia

  • Migraña hemipléjica familiar

  • Demencia frontotemporal

  • Hipogonadismo hipogonadotrópico

  • Discapacidad intelectual

  • Síndrome de Joubert

  • Síndrome de Kallman

  • Síndrome de Leigh

  • Trastornos de la biogénesis de la leucodistrofia y peroxisoma

  • Síndrome de Meckel

  • Encefalomiopatía mitocondrial

  • Hepatopatías mitocondriales neonatales

  • Trastornos neuromusculares

  • Enfermedad de Parkinson

  • Enfermedad de refsum

  • Paraplejia espástica

  • Esclerosis tuberosa

  • Síndrome de Zellweger

Panel de discapacidad intelectual

El panel incluye genes asociados con discapacidades intelectuales que cubren todos los mecanismos de herencia, así como autismo sindrómico y no sindrómico, microcefalia, trastornos de la migración neuronal, regresión del desarrollo y Aicardi Goutierres. La detección del síndrome de X frágil es posible ya que el panel incluye la expansión repetida de FMR1 .

Genes:

817

Entrega:

25 días

Cobertura:   

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Análisis de expansión repetida:  FMR1

Síndromes y trastornos comunes

  • Síndrome de Aicardi-Goutieres

  • Síndrome de Bardet-Biedl

  • Discapacidad intelectual AD, AR, XL

  • Microsíndrome

  • Microcefalia

  • Trastornos de la migración neuronal

  • Autismo sindrómico

Panel neuromuscular

El panel neuromuscular  es ideal para pacientes con enfermedades musculares. Incluye genes que causan enfermedades neurológicas y cubre trastornos, como miopatías metabólicas, distrofias musculares, Charcot-Marie-Tooth, síndromes miasténicos congénitos, miopatías congénitas, miopatías miofibrilares, miopatías nemalínicas y otros síndromes con hipotonía, miotonía o debilidad. La artrogriposis se incluye para el diagnóstico diferencial de trastornos neuromusculares de aparición temprana. Si existe una alta sospecha diagnóstica de distrofia muscular de Duchenne, recomendamos que el médico ordene un análisis de deleción / duplicación por MLPA dirigido al gen  DMD  como un servicio adicional.

Genes:

354

Entrega:       

25 días

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Detalles:

Análisis CNV incluido
Expansión repetida:  DMPK

Síndromes y trastornos comunes

  • Atrogriposis

  • Miopatía de Bethlem

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

  • Síndrome miasténico congénito

  • Miopatía congénita

  • Síndrome de Dejerine-Sottas

  • Hipereplexia

  • Hipotonia

  • Hipertermia maligna

  • miopatías metabólicas

  • Distrofia muscular

  • Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A

  • Miopatía miofibrilar

  • Síndrome de miopatía-rabdomiólisis

  • Miopatía nemalínica

  • Miotonía congénita no distrófica

  • Distrofia muscular de Ullrich

Panel de la enfermedad de Parkinson

El panel de la enfermedad de Parkinson (EP) identifica todas las variantes genéticas fisiopatológicas relevantes para el desarrollo y el tratamiento de la EP. Los rasgos característicos de la EP incluyen pérdida neuronal en áreas específicas de la sustancia negra y acumulación generalizada de proteína intracelular α-sinucleína. La enfermedad se caracteriza por tres síntomas motores centrales: temblor, rigidez muscular y bradicinesia.

Genes:

115

Entrega:

25 días

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes

  • Enfermedad de parkinson