INMUNOLOGÍA
Inmunologia
El diagnóstico preciso de los trastornos relacionados con el sistema inmunológico es la base para establecer opciones de tratamiento y manejo que cambien la vida. Al aprovechar la sólida base de datos de cambios para enfermedades raras, se seleccionan y documentan cuidadosamente todas las variantes que tienen relevancia clínica para los síntomas relacionados, determinarán el diagnóstico más completo de enfermedades relacionadas con el sistema inmunológico.
Paneles:
Insuficiencia de la médula ósea/anemia
Inmunologia
Panel de insuficiencia de la médula ósea/anemia
Este panel está destinado a pacientes con anomalías en más de 2 tipos de glóbulos (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) que presentan síntomas de letargo, infecciones recurrentes, sangrado excesivo, pigmentación anormal, agrandamiento del bazo y neoplasias. Algunos trastornos específicos detectados con este panel son linfohistiocitosis hemofagocítica, síndrome de Seckel, trombocitopenia, anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, síndrome de Shwachman Diamond así como otros tipos de anemias, como talasemia alfa y beta, drepanocitosis, esferocitosis, anemia megaloblástica, anemia congénita anemia sideroblástica y diseritropoyética.
Nº de genes: | 211 |
Plaza de entrega: | 25 días |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥ 150x |
Detalles: | Análisis de CNV incluido |
Síndromes y trastornos comunes
Síndrome de insuficiencia de la médula ósea
Anemia diseritropoyética congénita
anemia sideroblástica congénita
Anemia de Diamond-Blackfan
Anemia de Fanconi
Linfohistiocitosis hemofagocítica
Esferocitosis hereditaria
anemia megaloblastica
Síndrome de Seckel
Trombocitopenia
Panel de Inmunología
Es la solución para los trastornos de inmunodeficiencia e inmunodeficiencia combinada grave (SCID). Incluye genes que se dirigen a la inmunodeficiencia combinada grave, neutropenia congénita, deficiencia primaria de experimentados, inmunodeficiencia común variable, enfermedad granulomatosa crónica, linfoproliferativa autoinmune y agammaglobulinemia.
Nº de genes: | 326 |
Plaza de entrega: | 25 dias |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥ 150x |
Detalles: | Análisis de CNV incluido |
Síndromes y trastornos comunes
Agammaglobulinemia
Síndrome linfoproliferativo autoinmune
Inmunodeficiencia combinada grave con células B negativas
Inmunodeficiencia combinada grave con células B positivas
enfermedad granulomatosa cronica
Inmunodeficiencia variable común
Afibrinogenemia congénita
Síndromes de neutropenia congénita
Síndrome de Hermasky-Pudlak
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas.
Síndrome de fiebre periódica
Deficiencia primaria de pruebas
Discinesia ciliar primaria
Inmunodeficiencias primarias (PID)
Inmunodeficiencia combinada grave