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GENÉTICA

El plano de nuestro cuerpo

Cada ser humano está compuesto por miles de millones de células diminutas que, cuando se juntan, forman el tejido de nuestro cuerpo. En cada célula hay un núcleo, que a su vez contiene alrededor de 30.000 genes diferentes que controlan las más variadas propiedades y mecanismos de nuestro organismo.

Por ejemplo, hay genes que determinan el color de nuestros ojos; Genes que controlan nues- tra estatura; Genes que se encargan de digerir ciertos alimentos y genes que son responsa- bles del funcionamiento de las células nerviosas de nuestro cerebro. Todos los genes juntos forman el modelo de nuestro propio cuerpo individual.

                                                Un cromosoma contiene ADN en el que se codifican los genes                                  

 

Desafortunadamente, nuestros genes no son perfectos y cada uno de nosotros tiene ciertos defectos genéticos o variaciones genéticas que heredamos de nuestros padres o que se formaron por casualidad y ahora tienen un impacto negativo en nuestra salud. Estas varia- ciones genéticas son muy comunes y en su mayoría son simples cambios de letras en el código genético. Las diferentes variaciones debilitan nuestro sistema inmunológico, aumen- tan nuestro riesgo de ataques cardíacos o nos producen problemas de visión. Por supuesto, cada uno de nosotros usa variaciones diferentes, lo que significa que algunas personas tienen un mayor riesgo de sufrir un ataque cardíaco y otras, por ejemplo, B. No se tolera la lactosa. Las enfermedades que son comunes en familias particulares son un buen ejemplo de cómo un riesgo individual de enfermedad puede variar de una familia a otra y de una persona a otra.

¿Cómo afectan los genes a nuestra salud?

El cuerpo humano está formado por alrededor de 50 billones de células individuales, y cada una de estas células tiene un núcleo que contiene los cromosomas humanos. Un cromo- soma consiste en un “hilo muy apretado”, la llamada doble hélice de ADN.

El ADN es el código genético real, es decir, el modelo del cuerpo humano. Este código genético consta de alrededor de 3.200 millones de letras en cada ser humano, y alrededor del 1% de este código representa las áreas que llamamos genes. Un gen es una instrucción para el cuerpo y, por lo general, solo tiene una función específica. Hay genes, por ejemplo, cuya función es decirle al cuerpo cómo producir tintes azules, que luego dan lugar a ojos azules. También hay genes que le dicen al cuerpo cómo descomponer los alimentos en el intestino para que luego pueda absorber los nutrientes.

Desafortunadamente, nuestros genes no son perfectos y cada uno de nosotros tiene ciertos defectos genéticos o variaciones genéticas que heredamos de nuestros padres o que se formaron por casualidad y ahora tienen un impacto negativo en nuestra salud. Estas variaciones genéticas son muy comunes y en su mayoría son simples cambios de letras en el código genético. Las diferentes variaciones debilitan nuestro sistema inmunológico, aumentan nuestro riesgo de ataques cardíacos o nos producen problemas de visión. Las enfermedades que son comunes en familias particulares son un buen ejemplo de cómo un riesgo individual de enfermedad puede variar de una familia a otra y de una persona a otra.

Estos polimorfismos pueden afectar nuestra salud, pero en muchos casos no representan un hecho absoluto acerca de contraer una enfermedad, solo un mayor riesgo de enferme-dad. El brote de la enfermedad depende de factores externos como el medio ambiente y el estilo de vida.

Los expertos estiman que cada persona tiene alrededor de 2.000 defectos genéticos o variaciones genéticas, que en total afectan su salud y su cuerpo y en algunos casos desencadenan enfermedades. Una variedad de factores puede causar cambios en nuestros genes (también llamados mutaciones), que en casos raros pueden tener efectos positivos, pero en su mayoría interrumpen la función del gen y afectan negativamente nuestra salud.

¿Tengo más riesgo de enfermedad si tengo defectos genéticos?

Los defectos genéticos pueden afectar nuestra salud, pero en muchos casos no son los hechos absolutos acerca de contraer una enfermedad, solo un mayor riesgo de enferme- dad. El brote de la enfermedad depende de factores externos como el medio ambiente y el estilo de vida. Por ejemplo, si una persona no puede tolerar la lactosa debido a un defecto genético, esa persona está perfectamente sana mientras no beba leche. Los síntomas solo surgen cuando ocurren ciertas influencias ambientales; en este caso, es la ingesta de lactosa de los alimentos.

Lo mismo ocurre con otras enfermedades. Por ejemplo, un gen de regulación de la absorción de hierro defectuoso aumenta el riesgo de enfermedad por almacenamiento de hierro y es necesario un estilo de vida preventivo para prevenir la enfermedad y tal vez prevenirla por completo.

La causa de nuestros problemas de salud innatos

Los expertos estiman que cada persona tiene alrededor de 2000 defectos genéticos. Una breve introducción al mundo de los genes explica con más detalle cómo los genes controlan nuestro cuerpo y por qué los defectos genéticos pueden desencadenar enfermedades.

Diversos tipos de influencias pueden causar cambios en nuestros genes (también llamados mutaciones), que en casos raros pueden tener efectos positivos, pero en su mayoría interrumpen la función del gen y afectan negativamente nuestra salud.

La causa más conocida de defectos genéticos en los medios de comunicación y en Hollywood es la radiactividad, mediante la cual los rayos radiactivos penetran en las células y dañan nuestro código genético y, por tanto, por casualidad, también nuestros genes.

En las películas, estos cambios genéticos o mutaciones a menudo conducen a la creación de monstruos como Godzilla o poderes sobrenaturales como en X-Men, pero en realidad tienden a provocar enfermedades mortales como el cáncer o defectos de nacimiento en los recién nacidos.

Otra causa de mutaciones y defectos genéticos son ciertas sustancias como el carbono, que se encuentra en los alimentos quemados. También ingresa a las células y daña nuestros genes, lo que puede provocar cáncer de colon y algunos otros tipos de cáncer.

La radiación ultravioleta del sol también daña nuestros genes y conduce a enfermedades como el cáncer de piel.

Estas influencias pueden cambiar genes individuales a lo largo de nuestras vidas e interrumpir su función, pero heredamos la mayoría de las variaciones genéticas de nuestros padres. Cada embrión recibe la mitad de los genes del padre y la mitad de los genes de la madre cuando se fertiliza el óvulo, que juntos crean un nuevo ser humano con algunas de las características de cada padre. Desafortunadamente, los defectos genéticos también se transmiten con estos genes. B. un polimorfismo que causa un ataque cardíaco, se transmite de padres a hijos y de los nietos y conduce a la enfermedad en todas las generaciones.

El hecho de que el defecto genético se transmita o no es una cuestión de azar y, por lo tanto, es posible que algunos de los nietos sean portadores del defecto genético y otros no.

De esta manera, cada persona es única y, a través de la acumulación y combinación de diferentes variaciones genéticas, cada persona tiene diferentes problemas de salud hereditarios. Con la última tecnología, ahora finalmente es posible examinar y prevenir.