Desde que se descubrieron estos genes, hace ya 30 años, numerosos estudios han explorado posibles vínculos entre las mutaciones BRCA1 y BRCA2 y otros tipos de cáncer. Pero eran estudios con una muestra muy pequeña, por lo que resultó impreciso para valorar del riesgo de cáncer. La precisión es importante para informar las estrategias de detección y prevención del cáncer y ofrecer consejo genético a los afectados. Las mutaciones BRCA son poco frecuentes, suelen afectar a alrededor de 1 de cada 300-400.
Para investigar más a fondo estas estimaciones de riesgo, un equipo dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge, financiado por Cancer Research UK, analizó datos de casi 3200 familias, con uno o más miembros con la mutación BRCA1 y casi 2200 familias con miembros portadores de la mutación BRCA2. Todas las familias habían sido reclutadas por el Consorcio de Investigadores de Modificadores de BRCA1/2. Éstos examinaron las asociaciones con 22 cánceres primarios.
Los investigadores concluyeron que los hombres que son portadores de mutación BRCA2 tienen un 27% de riesgo de desarrollar cáncer de próstata a los 80 años, más del doble de la tasa en comparación con los no portadores. Resulta sorprendente, ya que las mutaciones BRCA1 no se asociaban anteriormente con un aumento en el riesgo de cáncer de próstata.
Además, también observaron que aumentaba más del doble el riesgo de cáncer de páncreas a los 80 años.
También se descubrió que las mutaciones aumentan el riesgo de cáncer de estómago, aunque al ser un cáncer infrecuente, la incidencia fue insignificante.
Las mutaciones en ambos genes aumentaron significativamente el riesgo de cáncer de mama en los hombres, aunque es poco frecuente. Se estima que 38 de cada 1000 hombres portadores de la mutación BRCA2, desarrollará cáncer de mama a los 80 años.
