BIO/DATABANK
Bio/DataBank – Su solución de bioinformática digital
Analice, interprete e informe variantes genómicas desde cualquier parte del mundo a través de nuestra plataforma SaaS descentralizada.
¿Qué es Bio/DataBank ?
Es una plataforma de software como servicio (SaaS) basada en la nube diseñada específicamente para laboratorios de genética humana para respaldar la ejecución de diagnósticos basados en secuenciación de próxima generación (NGS) de alto estándar. La canalización de bioinformática totalmente automatizada analiza los datos de NGS en función de los productos de prueba validados, anotados con datos de nuestro exclusivo Bio/DatabBank centrado en enfermedades raras.
El modelo de colaboración Bio/DataBank
Nuestros servicios incluyen la transferencia de nuestros conocimientos y protocolos expertos a aquellos que recién comienzan con las operaciones de NGS, la bioinformática clínica y la anotación de variantes de los archivos FASTQ, hasta la interpretación médica y los informes.
acceso
Diseño superior de panel/ensayo
Validado e impulsado por la experiencia médica y la propiedad intelectual del Bio/DataBank en diagnóstico clínico
Cobertura de variante única
Basado en variantes patentadas de la mayor diversidad del mundo de cohortes de pacientes de enfermedades raras y bases de datos públicos
Mejor confiabilidad diagnóstica
Paneles de genes validados de extremo a extremo que contienen variantes completamente seleccionadas que cumplen con los estándares más altos de los requisitos de CAP/CLIA
Integral y altamente sensitivo
Paneles diseñados a medida que incluyen análisis de número de copias para ofrecer a nuestros clientes el mejor rendimiento y precisión
Permite
Integral y altamente sensitivo
Paneles diseñados a medida que incluyen análisis de número de copias para ofrecer a nuestros clientes el mejor rendimiento y precisión
Protocolos listos para usar
Seleccionado en base a los más de 15 años de experiencia
Formación en NGS wet lab
Programas de formación disponibles en la sede central de Alemania, en Rostock o in situ en su laboratorio
Pruebas de competencia
Garantice el aprendizaje de las mejores prácticas a través de un certificado de competencia después de la capacitación y la validación
Solución de Bioinformática totalmente automatizada
Una canalización de bioinformática altamente automatizada para acelerar los plazos de diagnóstico.
Acepta datos de secuenciación sin procesar de la tecnología de secuenciación de Illumina en formato FASTQ
Alineación con la secuencia de referencia genómica
Llamada de variantes, análisis de número de copia y anotación con bases de datos públicos
Anotación de Bio/DataBank
Proporcione una lista de las variantes filtradas con anotaciones de nuestro Bio/DataBank patentado.
>600.000 casos de enfermedades raras analizadas, >120 países en todo el mundo
>3.500 fenotipos asociados, 14.000 términos HPO, y >600.000 individuos asociaciones HPO
>31.000.000 variantes únicas con fenotipos relacionados con HPO; 59% sin publicar
Conclusión
Integral
Evidencia clínica cuidadosamente seleccionada, analizada e interpretada por expertos médicos.
Claro
Diagnósticos claros y recomendaciones de seguimiento de nuestros expertos en genética humana completamente certificados.
Clasificación
Las variantes identifican se clasifican siguiendo las directrices internacionales de mejores prácticas (CMGS/ACMG).
Referencias
Se publicaciones relevantes para respaldar nuestras conclusiones como referencias de seguimiento.
ll
Bio/Base de Datos centrada en enfermedades raras con más de 600.000 pacientes
todos
Equipo internacional de genetistas y bioinformáticos
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Soluciones logísticas avanzadas, desde el envío de muestras hasta la entrega de los informes
