Un enfoque multiómico nos proporciona una imagen más completa de la biología subyacente, desde el gen hasta la proteína, que causa los síntomas de cualquier enfermedad rara en particular.

A través de este proceso es posible diagnosticar enfermedades raras rápidamente, y con la mayor precisión posible, reducir el tiempo de diagnóstico, y los recursos.

De este modo se ahorra tiempo, el cual es crucial para que una enfermedad pueda progresar rápidamente, consiguiendo diagnósticos rápidos que sirven para orientar al facultativo hacia tratamientos más actuales y precisos.

Definiremos la fenómica como la caracterización completa de los síntomas clínicos, incluyendo las diferencias morfológicas, los patrones y pautas de desarrollo, así como los atributos de comportamiento, asociados con unos defectos genéticos en particular.

Al conseguir una mejor comprensión de la dinámica genotipo-fenotipo, podemos ofrecer niveles de mejor diagnóstico, procesos de investigación avanzados, así como medicina de precisión.

Mediante la observación de cómo los genes interactúan entre ellos, podemos detectar variantes genéticas relacionadas con la enfermedad, pudiendo anticiparnos al desarrollo de la enfermedad, y determinar un tratamiento eficaz.

Al analizar el transcriptoma conseguimos ver las instrucciones espejo (duplicadas) que están codificadas en el ADN, así como cuando están activados los genes y su ubicación.

Examinando las proteínas contenidas en las células conseguimos descubrir las anomalías de estas implicadas en el desarrollo de patologías, lo que nos permite comprender como las enfermedades evolucionadas a la expresión de las proteínas.

A través del análisis de los metabolitos, podemos evaluar manifestaciones clínicas que no podrían ser analizadas mediante otros mecanismos, como es el desarrollo dinámico de ciertas enfermedades, así como sus diferentes manifestaciones.