ENDOCRINOLOGÍA
Endocrinología
La detección y el diagnóstico oportunos de enfermedades relacionadas con las hormonas pueden mejorar significativamente el pronóstico. Con el extenso repositorio de datos de enfermedades raras de nuestro partner alemán, podemos proporcionarle un informe médico completo, que incluye recomendaciones y un diagnóstico diferencial, si corresponde, lo que permite el asesoramiento genético y las decisiones de tratamiento.
Síndromes y trastornos comunes cubiertos
Diabetes y Obesidad
Pancreatitis
Síndrome de Bardet-Biedl
Enfermedad de glicosilación congénita
Hiperinsulinismo congénito
Hipercolesterolemia familiar
Hipoglucemia
Diabetes de madurez en los jóvenes (MODY)
Diabetes neonatal
Obesidad
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Trastornos del metabolismo
Panel diabetes y Obesidad (MODY)
El panel de diabetes y obesidad está recomendado para pacientes con anomalías en el metabolismo de la glucosa, como hipoglucemia hiperinsulinémica, diabetes neonatal, MODY, diabetes en adultos e hipercolesterolemia familiar, así como para pacientes que presentan resistencia a la insulina, desde el espectro leve hasta el severo (síndrome de Donohue ), y para pacientes con hiperinsulinismo familiar. Los trastornos causados por errores de impresión o disomía uniparental, como la diabetes mellitus neonatal transitoria relacionada con 6q24 y el síndrome de Beckwith Wiedemann, no se detectan con este panel.
Nº de genes: | 265 |
Entrega: | 25 días |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥150 x |
Detalles: | Análisis de CNV incluido |
Panel de Pancreatitis
La pancreatitis es un trastorno inflamatorio común del páncreas. Hay una variedad de trastornos del páncreas que incluyen pancreatitis aguda, pancreatitis crónica, pancreatitis hereditaria y cáncer de páncreas. La mayoría de las pancreatitis hereditarias están causadas por variantes patogénicas heterocigotas en PRSS1 o variantes bialélicas en SPINK1 y CFTR. Además, la pancreatitis familiar también es causada por variantes patogénicas en genes que afectan la regulación de la tripsina, por ejemplo, CTRC.
Nº de genes: | 29 |
Entrega: | 25 días |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥150 x |
Detalles: | Análisis CNV incluido |
Panel para hiperplasia suprarrenal congénita
Este panel está diseñado para pacientes con sospecha de CAH. CAH comprende un grupo trastornos hereditarios caracterizados por el funcionamiento inadecuado de las glándulas suprarrenales, resultando en una producción anormal de hormonas esteroideas como el cortisol o la aldosterona. Nuestro panel incluye el análisis del gen CYP21A2, que codifica para la enzima 21-hidroxilasa. Más del 90% de los casos de CAH son causados por la deficiencia de esta enzima.
Nº de genes: | 12 |
Entrega: | 25 dias |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥150 x |
Detalles : | El análisis de CNV incluido el análisis de CYPA21A2 |
Panel MOx metabólico
Este panel fue diseñado concretamente para aquel tipo de pacientes en los que se sospecha que pueden tener algún tipo de trastorno metabólico, o que podrían presentar diversos síntomas complejos, pudiera ser una crisis de tipo metabólico o afecciones de tipo neurológico de origen desconocido.
Ofrece unos plazos de entrega breves, y va dirigido a aquellos pacientes que se encuentran en estado crítico ingresados en la UCI Neonatal o UCI Pediátrica, además incorpora pruebas de actividad enzimática cuando el caso lo requiere, así como una amplia selección de biomarcadores que es actualizada periódicamente.
Nº de genes: | 206 |
Entrega: | 15 días |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥150 x |
Detalles: | Análisis de CNV incluido |
Panel IEM
Los errores congénitos del metabolismo tienen un gran impacto en las enfermedades humanas. Incluye una gran variedad de trastornos diferentes e incluye genes responsables de diversos fenotipos, incluido el metabolismo intermediario, como aminoacidopatías, acidurias orgánicas, trastornos del ciclo de la urea, intolerancia al azúcar, trastornos mentales y porfirias, entre otros. También se incluyen los procesos energéticos citoplasmáticos y mitocondriales y el metabolismo que afectan a los orgánulos celulares, como la síntesis lisosomal, peroxisomal, de glicosilación y de colesterol.
Nº de genes: | 744 |
Entrega: | 25 días |
Cobertura: | ≥99,5% ≥20xCobertura media con profundidad ≥150 x |
Detalles: | Análisis CNV incluido |