PRUEBAS REPRODUCTIVAS
Pruebas y diagnóstico prenatal
La elección de la estrategia de prueba adecuada y una respuesta rápida son factores clave para minimizar el estrés. Es por eso que nuestro partner alemán ofrece un tiempo de respuesta de siete días hábiles para la mayoría de los análisis prenatales (variantes conocidas, análisis de deleción/duplicación, secuenciación de un solo gen) y de menos de 15 días hábiles para los análisis NGS (secuenciación de próxima generación) análisis del exoma, genoma y micromatrices. Además, los expertos médicos están siempre disponibles para su apoyo antes, durante, y después del análisis.
¿Qué encuentra la detección de portadores?
La mayoría de las personas pueden ser portadoras de una enfermedad que cause cambios sin saberlo. Si ambos socios son portadores, tienen un 25% de riesgo de tener un hijo afectado con una enfermedad genética recesiva y un 50% de que el hijo sea portador como los padres.
Hacerse la prueba temprano les da a los futuros padres la oportunidad de tomar decisiones informadas y revisar la gama de opciones disponibles para guiar el embarazo y la planificación familiar.
La ventaja del test de portadores
Panel de detección integral de 330 trastornos autosómicos y recesivos ligados al cromosoma X
Secuenciación a una cobertura ≥ 20x
Informe de CNV para 34 genes
Se incluyen ensayos adicionales para SMN1, FMR1 y CYP21A2
Tiempo de respuesta de 15 días hábiles.
¿Por qué elegir el test de portadores para sus pacientes?
Secuenciación de regiones codificantes +/- 10 bases intrónicas flanqueantes de 330 genes
Informe integrado de variación del número de copias (CNV) para 34 genes
Incluye las variantes causantes de enfermedades más relevantes de HGMD®, incluidas las variantes intrónicas profundas y las variantes patentadas de bases de datos de enfermedades raras.
Análisis adicionales para el síndrome de X frágil, atrofia muscular espinal e hiperplasia suprarrenal congénita (genes FMR1, SMN1 y CYP21A2 respectivamente)
≥99% de los genes diana cubiertos a ≥ 20x secuenciados por secuenciación de próxima generación
Las variantes de un solo nucleótido (SNV) de baja calidad y todas las variantes de deleción / inserción relevantes se confirman mediante secuenciación de Sanger o MLPA / qPCR antes de la notificación
¿A quién se le puede ofrecer la detección de portadores?
Se puede ofrecer a personas que estén considerando un embarazo o al comienzo del embarazo.
NIPT – Pruebas prenatales no invasivas
Solución Illumina VeriSeq ™ NIPT v2
Las pruebas prenatales convencionales para detectar anomalías cromosómicas fetales implican una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis. Estos procedimientos son altamente invasivos y conllevan un riesgo elevado de aborto espontáneo, pero a pesar de esto se han convertido en una práctica estándar en todo el mundo debido a sus altos niveles de precisión y la variedad de anomalías que pueden detectar.
Se realiza en una sola muestra de sangre materna y combina la última tecnología de secuenciación de próxima generación con informes médicos de la más alta calidad. Proporciona una precisión y detección incomparables en comparación con otros métodos de prueba no invasivos: ecografía o pruebas de translucidez nucal.
La experiencia médica es ideal para brindarles a usted y a sus pacientes una interpretación de resultados confiable y bien respaldada.
Aproximadamente el 1% de todos los bebés nacerán con una anomalía cromosómica
Las anomalías cromosómicas fetales están causando discapacidad física y/o retraso mental
El 70% de las anomalías congénitas sindrómicas se deben a la trisomía T21, T18 o T13 y el 10% al síndrome de Turner (monosomía X)
El riesgo de trisomía aumenta significativamente con la edad materna.
Trisomías
Sensibilidad
Especifidad
Trisomía 21 (síndrome de Down)
>99,9%
99,9%
Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
>99,9%
99,9%
Trisomía 13 (síndrome de Patau)
>99,9%
99,9%
Aneuploidías de los cromosomas sexuales y género fetal
Concordancia con resultados citogenéticos
XX
100%
XY
100%
XO (síndrome de Turner)
90,5%
XXX (síndrome de Triple X)
100%
XXY (síndrome de Klinefelter)
100%
XYY (síndrome de Jacobsen)
91,7%
