INFORMES
Informes médicos
Los informes médicos de alta calidad son fundamentales para construir una asociación de confianza.
Nuestra filosofía va más alla de producir datos técnicos de ADN. La interpretación extensa de los datos clínicos entregados con nuestros informes médicos completos incluye enfoques de diagnóstico diferencial, así como una interpretación detallada de los hallazgos clave.
La secuenciación y el análisis de biomarcadores se han convertido en un enfoque valioso para el diagnóstico de enfermedades raras. El creciente número de genes analizados hace obligatorio un sistema de clasificación claro, coherente y reproducible.
¿Cuáles son los conceptos básicos de nuestros informes?
Evaluación detallada de pacientes, y antecedentes familiares.
Descripción detallada de los métodos de pruebas genéticas.
Resultados claros de las variantes identificadas siguiendo las pautas internacionales de mejores prácticas (ACMG).
Interpretación médica integral con enfoques de diagnóstico diferencial, si corresponde.
Referencias a publicaciones que respaldan los resultados médicos y científicos.
Recomendaciones para análisis de seguimiento de enfermedades específicas.
Clasificar variantes para mejorar la comprensión de su patogenicidad.
Las pautas de la ACMG definen cinco clases con respecto a una variante mendeliana: patógena, probable patogénica, significado incierto, probable benigna y benigna.
En algunos casos, las variantes asociadas a la enfermedad se informan si la literatura médica actual y / o la evidencia interna respalda un mayor riesgo de enfermedad. La frecuencia de la variante, las predicciones in silico, la conservación y los datos publicados con información clínica, los datos de segregación o los análisis funcionales, entre otros, tienen que ser evaluados para clasificar las variantes según el mejor conocimiento disponible en el momento del reporte. Dado que el conocimiento sobre las frecuencias de las variantes y las anotaciones aumenta drásticamente año tras año, la reevaluación sistemática y específica de cada caso de las variantes es un paso importante para mejorar nuestra comprensión de la patogenicidad de la enfermedad.
Análisis CNV
Con el análisis de CNV (variacion en el número de copias), los pacientes pueden estar seguros de que se les está proporcionando el diagnóstico más preciso.
Ahora incluimos el análisis de CNV en todos nuestros productos de pruebas genéticas, para que usted tenga la certeza de que sus pacientes están recibiendo el diagnóstico más detallado.
Al implementar tecnología avanzada, lo ayudamos a observar más de cerca el genoma de sus pacientes para capturar realmente lo que realmente está sucediendo.
Reportando
Las variantes patógenas y probablemente patógenas se informan siguiendo las pautas de clasificación de ACMG. Las variantes de significado incierto (VUS) no se informan en ninguno de los siguientes casos: el fenotipo (s) descrito (s) se explica por la (s) variante (s) patógena o probablemente patógena detectada (s); los VUS detectados no están relacionados con el fenotipo (s) descrito (s) del paciente o miembros de la familia; en la falta de información clínica suficiente; y en nuestros paneles oncogenéticos.
Supresión/Duplicación
El análisis de variantes del número de copias (CNV) basado en NGS tiene una sensibilidad superior al 80% para todas las deleciones homocigotas. Las NVC heterocigotas que abarcan menos de tres exones no se pueden detectar de manera confiable y, por lo tanto, se excluyen del análisis de rutina y solo se inspeccionarán y notificarán por indicación médica o técnica.
CentoMD®
Nuestro extenso repositorio de datos en HGMD, de enfermedades raras con más de 400.000 casos analizados, que tenemos disponibles, y más de 12 millones de variantes únicas, respalda nuestra interpretación médica de clase mundial.
