INFORMES
Informes médicos
Los informes médicos de alta calidad son fundamentales para construir una asociación de confianza.
Nuestra filosofía va más alla de producir datos técnicos de ADN. La interpretación extensa de los datos clínicos entregados con nuestros informes médicos completos incluye enfoques de diagnóstico diferencial, así como una interpretación detallada de los hallazgos clave.
La secuenciación y el análisis de biomarcadores se han convertido en un enfoque valioso para el diagnóstico de enfermedades raras. El creciente número de genes analizados hace obligatorio un sistema de clasificación claro, coherente y reproducible.
¿Cuáles son los conceptos básicos de nuestros informes?
Evaluación detallada de pacientes, y antecedentes familiares.
Descripción detallada de los métodos de pruebas genéticas.
Resultados claros de las variantes identificadas siguiendo las pautas internacionales de mejores prácticas (ACMG).
Interpretación médica integral con enfoques de diagnóstico diferencial, si corresponde.
Referencias a publicaciones que respaldan los resultados médicos y científicos.
Recomendaciones para análisis de seguimiento de enfermedades específicas.
Clasificar variantes para mejorar la comprensión de su patogenicidad.
Las pautas de la ACMG definen cinco clases con respecto a una variante mendeliana: patógena, probable patogénica, significado incierto, probable benigna y benigna.
En algunos casos, las variantes asociadas a la enfermedad se informan si la literatura médica actual y / o la evidencia interna respalda un mayor riesgo de enfermedad. La frecuencia de la variante, las predicciones in silico, la conservación y los datos publicados con información clínica, los datos de segregación o los análisis funcionales, entre otros, tienen que ser evaluados para clasificar las variantes según el mejor conocimiento disponible en el momento del reporte. Dado que el conocimiento sobre las frecuencias de las variantes y las anotaciones aumenta drásticamente año tras año, la reevaluación sistemática y específica de cada caso de las variantes es un paso importante para mejorar nuestra comprensión de la patogenicidad de la enfermedad.