
FAQS
La prueba genética es una prueba de laboratorio médico que examina sus genes.
Los genes son instrucciones del ADN que todos heredamos de nuestros padres. Diferentes “errores” en nuestros genes, llamados mutaciones, pueden causar diferentes enfermedades. Algunas de estas enfermedades son raras, como la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington, otras son comunes, como el cáncer. Las pruebas genéticas se pueden utilizar para confirmar el diagnóstico o brindarle información sobre el posible desarrollo de una enfermedad.
¿Por qué y cuándo debería considerar las pruebas genéticas?
Cuando usted o los miembros de su familia tienen síntomas con sospecha de una condición genética
En caso de antecedentes familiares de una enfermedad
Ante la posibilidad de tener un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad
Si existe el riesgo de transmitir la enfermedad genética (mutación) a sus hijos
Las pruebas genéticas pueden confirmar o brindarle un diagnóstico preciso
Ayuda a diagnosticar la enfermedad o identificar cambios genéticos que pueden aumentar el riesgo de desarrollar una enfermedad.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a su médico a seleccionar la opción terapéutica y el tratamiento más adecuados para usted.
Ayuda a su médico a adaptar la atención clínica específica para usted y a decidir qué medicamentos son más efectivos para su tratamiento.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a los miembros de su familia
Ayuda a determinar los riesgos de que los miembros de su familia desarrollen la afección o sean portadores.
Las pruebas genéticas pueden informarle sobre los riesgos de transmisión de mutaciones a sus hijos y pueden ayudarla a tomar decisiones sobre el embarazo.
Ayuda a determinar los riesgos y las condiciones de salud de las enfermedades genéticas hereditarias de sus hijos.
¿Necesito pruebas genéticas?
Puede haber varias razones para las pruebas genéticas, como identificar la causa de la enfermedad o el riesgo de desarrollarla. Nuestros expertos médicos están disponibles para ayudar a su médico con cualquier pregunta sobre qué pruebas genéticas podrían ser adecuadas para usted en Centogene.
Entendiendo sus resultados
Cada paciente es único y sus resultados se traducirán en un informe de diagnóstico completo que se enviará a su médico. Luego, su médico puede analizar el impacto de los hallazgos en su salud personal y las opciones de atención médica proactiva disponibles para usted.
¿Cómo puedo hacerme la prueba?
En Centogene, solo aceptamos pruebas genéticas solicitadas por un médico en su nombre. Dado que las pruebas genéticas y los resultados son complejos, queremos asegurarnos de que tenga acceso a un apoyo completo para ayudarlo a tomar decisiones informadas sobre las pruebas genéticas y su atención médica futura.
Costos y programa solidario
La mayoría de los proveedores de seguros cubren los servicios de pruebas genéticas, pero cada situación es única. Si un paciente no tiene seguro o no puede cubrir el costo de la prueba, en un caso especial, Centogene puede considerar al paciente para pruebas genéticas y / o bioquímicas sin costo sobre una base de investigación a través de nuestro programa de pruebas de caridad.
Los genes son las partes de nuestra información genética, llamadas ADN, que contienen la información necesaria para que una célula produzca proteínas. Estas instrucciones tienen la forma de un código que utiliza cuatro tipos de moléculas llamadas nucleótidos: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Dependiendo del orden en que se dispongan estas moléculas, diferentes genes pueden producir diferentes proteínas.
Todos los seres humanos tienen casi el mismo conjunto de unos 20.000 genes. Estos están presentes en nuestro ADN en casi todas las células de nuestro cuerpo. La secuencia específica de As, Ts, Cs y Gs que componen cada gen puede ser “leída” por una célula y “traducida” a la proteína correspondiente.
Las proteínas producidas a partir de estos genes realizan casi todas las funciones de nuestro cuerpo: forman músculos, piel, huesos y todos los órganos; mantienen la forma y estructura de diferentes células; digieren nutrientes y transportan moléculas a diferentes destinos.
¿Qué son las mutaciones?
A veces, el ADN puede contener un “error”, lo que resulta en un cambio en la secuencia del gen. Estos cambios de secuencia también se denominan “variantes”.
Algunos ejemplos de estos cambios incluyen:
Reemplazo de una parte de la secuencia por otra (como un error de ortografía)
Una inserción / eliminación de una pequeña o gran parte de la secuencia.