La experiencia única en trastornos metabólicos
Transformando el manejo de los trastornos metabólicos
Las enfermedades metabólicas son un grupo de enfermedades hereditarias raras que se caracterizan por la acumulación anormal de diferentes metabolitos en las células, lo que conduce a un funcionamiento deficiente de los órganos celulares afectados.
Otro subgrupo, los trastornos por almacenamiento lisosómico (LSD), surgir colectivamente a 1 de cada 5.000 nacidos vivos, siendo la enfermedad de Fabry y Gaucher la más prevalente. Se estima que cada 20 minutos nació un niño con un LSD heredado.
Hemos desarrollado múltiples biomarcadores específicos para ciertos LSD con opciones terapéuticas. Por ejemplo, Lyso-Gb1 se ha identificado como el biomarcador más eficaz para la enfermedad de Gaucher. Todos los análisis se pueden realizar a partir de gotas de sangre seca, con papel de filtro para transporte de la sangre, y ayudan con el diagnóstico temprano, así como la progresión de la enfermedad, y el seguimiento terapéutico de un trastorno específico de la manera más eficaz.