Paneles de secuenciación de próxima generación (NGS)
Al optimizar los paneles de secuenciación de próxima generación (NGS) para reflejar el conocimiento en rápido crecimiento de las asociaciones complejas entre genes y enfermedades. Estos representan una investigación de vanguardia, proporcionando soluciones de diagnóstico rápidas, completas y rentables para los pacientes, y sus familias.
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, por este motivo los paneles de NGS son útiles para probar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Además, incluyen todas las variantes patogénicas y probables patógenas relevantes (clase 1 y clase 2) dentro de las regiones de codificación, secuencias reguladoras y regiones intrónicas profundas.
Al elegir paneles NGS, sus pacientes recibirán secuenciación de alta calidad, el mejor análisis e interpretación de datos de su clase, así como informes médicos completos, lo que simplificará significativamente el proceso de diagnóstico para usted y sus pacientes.
Los paneles NGS especializados prueban las siguientes categorías de enfermedades
Los paneles NGS
Los paneles NGS se recomiendan para pacientes que siguen alguno o varios de los siguientes criterios: *
Características clínicas distintivas
Antecedentes familiares de un trastorno en particular
Múltiples genes están relacionados con la enfermedad
Trastornos genéticamente heterogéneos
Genes asociados a enfermedades bien definidos
Informes clínicos concluyentes
Interpretación de datos por profesionales experimentados
Resultados claros de variantes identificadas siguiendo las pautas internacionales de mejores prácticas (ACMG y CMSS)
Descripción detallada del método
Referencias a publicaciones que respaldan los resultados médicos y científicos
Recomendaciones para análisis de seguimiento de enfermedades específicas
Notificación de variantes patogénicas, probables variantes patogénicas y VUS
Estas pruebas se realizarán por nuestros socios colaboradores, empresas certificadas con CAP y CLIA.