BIOQUÍMICA Y ENZIMAS
Acelerar los diagnósticos y orientar las opciones de tratamiento
Un biomarcador ideal juega un papel esencial en el diagnóstico temprano, la predicción y el seguimiento terapéutico de una enfermedad específica, reflejando la carga de la enfermedad para los pacientes.
El uso de un biomarcador como herramienta de diagnóstico o en el seguimiento regular de la progresión de la enfermedad puede ser de gran valor clínico para los pacientes. Los biomarcadores se pueden utilizar como medida de la eficacia de la terapia e incluso como guía para la dosificación de la terapia.
Le ofrecemos un diagnóstico médico rápido de enfermedades hereditarias raras a través de la más amplia cartera de pruebas genéticas combinadas con pruebas de biomarcadores y enzimáticas, así como la mejor interpretación de su clase.
¿Por qué elegir el test de biomarcadores?
Diagnóstico precoz y preciso
Seguimiento de la respuesta al tratamiento
Logística y análisis simplificados en gotas de sangre seca (DBS) con tecnología de tarjetas de filtro con etiqueta CE
Alta sensibilidad y especificidad
Tiempo de respuesta corto
Las características de los biomarcadores
Fácil de analizar mediante la tecnología DBS (gotas de sangre seca)
Vinculado a la manifestación clínica
Cuantifique de forma sencilla y fiable en muestras clínicas
Reflejar de manera realista la carga de la enfermedad
Dilucidar la patogenia molecular de la enfermedad.
Reflejar los resultados de las medidas terapéuticas
Estrategias de prueba: rápidas y precisas
En enfermedades complejas y vías de enfermedad, una prueba genética por sí sola generalmente no puede proporcionar la información necesaria para un diagnóstico final. Nuestro partner alemán ha sido pionero en la combinación de diferentes pruebas, como patrones de biomarcadores y múltiples biomarcadores con recomendaciones claras para las estrategias de prueba. Estas estrategias de prueba le ofrecen a usted y a sus pacientes una solución más rápida, más confiable y más completa, brindando respuestas vitales y urgentes cuando más importan.
¿Cuándo usarlo?
Panel genético + Biomarcador / Enzima
Sospecha de trastorno metabólico
Síntomas complejos y superpuestos con amplio diagnóstico diferencial
Resultados anormales de las pruebas de detección en recién nacidos
Admisión a una unidad de cuidados intensivos neonatales
Síntomas relacionados con afecciones neurológicas de etimología desconocida
Síntomas superpuestos con diferentes edades de aparición y gravedad
Análisis de enzimas / biomarcadores + un solo gen
Sospecha de trastorno especfico
Síntomas claramente definibles
Monitoreo de seguimiento
Biomarcador
Diagnóstico diferencial
Prueba de cohorte de riesgo, identificación de pacientes
Seguimiento de la progresión de la enfermedad
Medir la respuesta al tratamiento
Guía de régimen terapéutico
Monitoreo de seguimiento
Paneles de enzimas
prueba de cohorte en riesgo
La experiencia única en trastornos metabólicos
Transformando el manejo de los trastornos metabólicos
Las enfermedades metabólicas son un grupo de enfermedades hereditarias raras que se caracterizan por la acumulación anormal de diferentes metabolitos en las células, lo que conduce a un funcionamiento deficiente de los órganos celulares afectados.
Otro subgrupo, los trastornos por almacenamiento lisosómico (LSD), surgir colectivamente a 1 de cada 5.000 nacidos vivos, siendo la enfermedad de Fabry y Gaucher la más prevalente. Se estima que cada 20 minutos nació un niño con un LSD heredado.
Hemos desarrollado múltiples biomarcadores específicos para ciertos LSD con opciones terapéuticas. Por ejemplo, Lyso-Gb1 se ha identificado como el biomarcador más eficaz para la enfermedad de Gaucher. Todos los análisis se pueden realizar a partir de gotas de sangre seca, con papel de filtro para transporte de la sangre, y ayudan con el diagnóstico temprano, así como la progresión de la enfermedad, y el seguimiento terapéutico de un trastorno específico de la manera más eficaz.
Estas pruebas se realizarán por nuestros socios colaboradores, empresas certificadas con CAP y CLIA.
